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Dépistage sanguin et dépistage urinaire chez les nouveau-nés

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Dépistage sanguin et urinaire chez les nouveau-nés.

Maladies dépistées

Les maladies détectées par le dépistage sanguin et le dépistage urinaire sont des maladies rares, mais graves. Si elles ne sont pas traitées, elles empêchent le corps de fonctionner normalement et peuvent laisser des séquelles importantes. Elles peuvent même menacer la vie de l'enfant.

Les maladies dépistées peuvent prendre différentes formes. Seules les formes les plus sévères et les plus communes sont dépistées. Les maladies dépistées peuvent être regroupées en trois groupes :

Maladies de l'hémoglobine

Maladies qui affectent les globules rouges et qui empêchent le sang de circuler normalement dans le corps. Les traitements amorcés dès les premières semaines de vie diminuent le risque de complications et les séquelles chez l'enfant.

Type de prélèvement Maladies détectées
Sanguin

Maladies métaboliques

Maladies qui empêchent la digestion normale de la nourriture et qui peuvent causer une accumulation de déchets toxiques dans l'organisme. Ces maladies peuvent entraîner une dégradation rapide de l'état général de l'enfant pouvant causer des séquelles graves comme une déficience intellectuelle ou des dommages permanents à divers organes (ex. : reins, foie, cerveau). Grâce à un traitement amorcé dès les premières semaines de vie, l'état de santé de l'enfant peut être amélioré.

Type de prélèvement Maladies détectées
Sanguin
  • Phénylcétonurie
  • Tyrosinémie de type 1
  • Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes moyennes (MCAD)
Urinaire
  • 3-méthylcrotonylglycinurie de type 1
  • Acidurie arginosuccinique
  • Acidurie glutarique de type 1
  • Acidurie méthylmalonique
  • Acidurie propionique
  • Acidurie pyroglutamique
  • Aminoacidurie dicarboxylique
  • Citrullinémie
  • Cystinurie
  • Déficit en prolidase
  • Hyperargininémie
  • Maladie de Hartnup
  • Syndrome de Fanconie

Maladies endocriniennes

Maladies qui empêchent les hormones de fonctionner normalement et qui peuvent causer des retards de croissance ou des déficiences intellectuelles. Un traitement amorcé dès les premiers jours de vie permet un développement normal de l'enfant.

Type de prélèvement Maladie détectée
Sanguin Hypothyroïdie congénitale

Dernière mise à jour : 31 mars 2016

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