Santé et Services sociaux Québec.

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Description

Depuis les années 1970, le diagnostic prénatal par amniocentèse de la trisomie 21 et d’autres anomalies chromosomiques est offert aux femmes enceintes âgées de 35 ans et plus ainsi qu’à celles qui présentent un risque élevé d’anomalies chromosomiques en raison de leurs antécédents familiaux. L’amniocentèse est toutefois une procédure dite « invasive », c'est-à-dire qu'elle comporte certains risques de complications pouvant aller jusqu’à une fausse-couche.

Le Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 permet de donner accès, sur une base volontaire, à un test de dépistage non invasif qui ne comporte pas de risques de complications. Ce test permet de mieux cibler les femmes enceintes qui présentent une probabilité élevée de porter un bébé avec la trisomie 21 et, contrairement à l'amniocentèse, il peut être offert à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge.

Selon les dernières recommandations de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada en 2011, les femmes de 35 ans et plus ne devraient plus faire directement une amniocentèse sans avoir passé préalablement le test de dépistage de la trisomie 21.

Objectif du Programme

L’objectif du Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 est d’offrir, au sein du réseau public, un dépistage prénatal de la trisomie 21 à toutes les femmes enceintes et aux couples du Québec qui le souhaitent.

Implications du Programme

Le dépistage prénatal offre aux femmes enceintes et aux couples la possibilité de connaître leur probabilité individuelle d'avoir un enfant ayant la trisomie 21. La participation au dépistage pourrait amener les femmes enceintes et les couples à prendre une décision relativement à l’issue d’une grossesse si la présence de la trisomie 21 était confirmée.

Le dépistage peut être une source d’anxiété. Les résultats du test de dépistage sont des valeurs de probabilité, ou de risque, qui ne permettent pas de dire avec certitude si le bébé aura la trisomie 21 ou non. Aussi, un résultat de probabilité élevée implique de prendre la décision de passer ou non un test diagnostique de confirmation, plus précisément une amniocentèse avec analyse des chromosomes du bébé, qui comporte un risque de fausse-couche. De plus, un résultat de test diagnostique indiquant la présence d’une anomalie chromosomique peut causer de l’anxiété en raison de la prise d’une décision concernant la poursuite ou l’interruption de la grossesse.

En cas d’un résultat de probabilité élevée au test de dépistage, le test diagnostique est offert à la femme enceinte et au couple. Ce test a une grande fiabilité pour déterminer si une anomalie chromosomique comme la trisomie 21 est présente chez le bébé ou non. Toutefois, si une anomalie chromosomique est détectée chez le bébé, le test diagnostique ne peut pas donner d'informations sur le degré de la déficience intellectuelle et sur d'éventuels problèmes de santé.

Participation au Programme

Le professionnel de la santé discutera du programme avec la femme enceinte lors de son premier rendez-vous. Le dépistage prénatal de la trisomie 21 se fait dès le 1er trimestre de la grossesse, soit à partir de la 10e semaine de grossesse.