Le dépistage n'est pas un test de routine, mais un processus qui comprend plusieurs étapes. À chacune des étapes, les professionnels transmettent de l'information à partir de laquelle les femmes enceintes et les couples doivent prendre une décision.

Messages clés des informations à transmettre à chacune des étapes

Offre du dépistage

• Participation sur une base volontaire au Programme
• Informations sur la trisomie 21
• Informations liées à la méthode de dépistage
• Résultats possibles du test de dépistage et limites du test
• Option du test diagnostique et ses implications
• Dépliant d'information produit par le ministère de la Santé et des Services sociaux
• Ressources pour les femmes enceintes et les couples qui veulent en savoir plus sur la trisomie 21 : services de génétique, associations de parents

Résultats du test de dépistage

Si la probabilité est faible :

• Explication de la signification des résultats et des limites du test (résultat faux négatif)
• Discussion sur le fait qu'il n'existe pas de test qui permet de détecter tous les types d'anomalies congénitales et que toute femme enceinte a un risque de 2 à 3 % d'avoir un enfant avec un problème de santé à la naissance

Si la probabilité est élevée :

• Explication de la signification des résultats et des limites du test (résultat faux positif)
• Présentation de l'option du test diagnostique : procédure, résultats et limites, risques

Résultats du test diagnostique

Si le caryotype fœtal n'indique pas d'anomalie chromosomique :

• Explication de la signification des résultats et des limites du test

Si le caryotype fœtal indique la trisomie 21 ou une autre anomalie chromosomique :

• Annonce du diagnostic
• Explication des limites du caryotype fœtal et discussion sur la décision à prendre par les femmes enceintes et les couples, soit la poursuite ou l'interruption de la grossesse
• Ressources et services pour les femmes enceintes et les couples : conseil génétique, soutien psychologique si nécessaire

Conseils pour l'annonce du diagnostic

Généralement, l'annonce d'un diagnostic de trisomie 21 est un bouleversement pour les femmes enceintes et les couples. Voici quelques conseils pour l'annonce des résultats anormaux :

• Le professionnel ne doit pas faire connaître les résultats des tests en laissant un message sur la boîte vocale des parents.
• Idéalement, les 2 parents devraient être présents au moment de l'annonce des résultats. La femme enceinte devrait être accompagnée d'un proche.
• L'annonce doit être faite dans un endroit propice au calme.
• Le langage employé doit être simple et accessible.
• Le professionnel doit éviter d'utiliser certains termes inappropriés, par exemple : « anormal », « mongol », « débile ».
• Il est important de prévoir un interprète si la femme enceinte ou le couple parle une langue étrangère.

Les femmes enceintes et les couples peuvent réagir de différentes manières à l'annonce du diagnostic. Ils peuvent, par exemple :

• nier le résultat : « Ça ne se peut pas, c'est impossible »;
• être abasourdis par l'annonce;
• se sentir coupables.

Les phrases ou les questions ouvertes suivantes peuvent aider le professionnel au moment de l'annonce du diagnostic :

• « Comment vous sentez-vous par rapport aux résultats? »
• « J'imagine que vous ne vous attendiez pas à ce résultat et que c'est peut-être un choc pour vous. » (Approche empathique, qui montre que le professionnel essaie de comprendre la réalité du point de vue du patient)
• « Il n'y a rien que vous ou votre partenaire avez fait durant la grossesse qui ait pu causer la trisomie 21 chez le bébé. » (Phrase qui peut diminuer le sentiment de culpabilité)

Deuil qui accompagne l'interruption volontaire de grossesse

Si la femme enceinte ou le couple décide de mettre fin à la grossesse, ils devront traverser une période de deuil. Les réactions au deuil prénatal peuvent être aussi intenses que les réactions pour d'autres formes de deuil et peuvent se prolonger pendant des années. Diverses émotions s'inscrivent dans le processus de deuil (colère, déni, sentiments de tristesse et de déprime, etc.), mais le sentiment de culpabilité est aggravé dans ce type de deuil en raison du fait que la femme enceinte ou les partenaires ont eux-mêmes décidé de mettre fin à la grossesse.

Les femmes enceintes et les couples qui vivent un deuil prénatal risquent de vivre plus d'isolement. Cela peut s'expliquer par l'absence de rituels permettant de reconnaître une telle perte et d'en exprimer la peine ou parce que, en général, la société minimise les impacts de la perte d'un bébé pendant la grossesse.