Le dépistage prénatal offre aux femmes enceintes et aux couples la possibilité de connaître leur probabilité individuelle d'avoir un enfant ayant la trisomie 21 et, s'il y a lieu, de prendre une décision relativement à l'issue d'une grossesse où l'enfant à naître aurait la trisomie 21. En effet, le fait d'avoir un enfant qui présente la trisomie 21 comporte des implications importantes. Le Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 permet aux femmes enceintes et aux couples, peu importe leur situation, de prendre une décision éclairée à cet égard.

S'il est possible de soigner certaines malformations et certains problèmes de santé qui sont associés à la trisomie 21, aucun moyen n'a été trouvé pour guérir ou prévenir la déficience intellectuelle. Ainsi, à partir du moment où cette anomalie chromosomique est diagnostiquée chez le fœtus, les 2 options offertes aux futurs parents sont :

• de continuer la grossesse;
• d'interrompre la grossesse.

La mise en place, dans le réseau, d'un programme de dépistage prénatal pourrait alimenter la crainte que cela ait pour effet d'accroître la discrimination envers les personnes ayant la trisomie 21 et leurs proches. Aussi, certains craignent qu'un programme de dépistage prénatal de la trisomie 21 passe de l'offre de tests de dépistage à la prescription systématique des tests et que l'autonomie parentale relativement à l'issue de la grossesse soit perdue.

Consentement libre et éclairé au dépistage

Le Programme a comme principe directeur que le consentement des femmes enceintes et des couples soit libre et éclairé. Pour permettre ce principe, certains éléments sont importants à considérer dans le processus d'offre du dépistage prénatal de la trisomie 21 :

• S'assurer que le test de dépistage soit offert sur une base volontaire et qu'il ne soit pas prescrit de manière systématique.
• S'assurer que toute l'information nécessaire à la prise de décision ait été transmise.
• Comprendre que la décision de passer ou non le test de dépistage prénatal, de même que celle de poursuivre ou non une grossesse à la suite de l'annonce d'un diagnostic de trisomie 21, appartiennent entièrement aux femmes enceintes et aux couples.
• Prendre le temps de discuter avec les femmes enceintes et les couples des implications nécessaires et des options qui leurs sont offertes et explorer avec eux les facteurs qui jouent un rôle dans la décision de participer au dépistage ou non.
• Transmettre l'information d'une manière non directive, c'est-à-dire en aidant les femmes enceintes et les couples à prendre la meilleure décision pour eux-mêmes et leur famille, d'après leur propre point de vue et leurs valeurs.
• S'assurer que les femmes enceintes et les couples ont reçu le dépliant d'information sur le Programme produit par le ministère de la Santé et des Services sociaux.
• Donner accès aux femmes enceintes et aux couples à des ressources (associations de parents, services de génétique, etc.) si ceux-ci veulent en savoir plus sur la vie avec un enfant qui a la trisomie 21.
• Offrir aux femmes enceintes et aux couples la possibilité de réfléchir avant de prendre leur décision et les soutenir dans cette décision, quelle qu'elle soit.