Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21

Le programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 a fait l’objet d’une bonification par l’ajout du test génomique prénatal non invasif (TGPNI). Le nom du programme est dorénavant « Programme québécois de dépistage prénatal ». La section présente ne contient pas les dernières informations du Programme, elle sera mise à jour sous peu. Pour plus d’informations concernant l’implantation du TGPNI, consultez la section Programme québécois de dépistage prénatal.

Test de dépistage

Performance du dépistage

Taux de détection et taux de faux positifs

Pour le dépistage biochimique intégré, le taux de détection des cas de trisomie 21 est d'environ 85 %, et le taux de faux positifs est d'environ 3 %. Il est important que les 2 prélèvements soient faits pour le dépistage biochimique intégré. Cette condition doit être respectée dans la mesure du possible, sinon la performance du dépistage est amoindrie, comme on peut le voir dans le tableau suivant.

Comparaison du taux de détection et du taux de faux positifs¹
Nombre de prélèvements	Marqueurs qui sont mesurés	Taux (%) de cas détectés	Nombre² de cas détectés	Taux (%) de faux positifs	Nombre² de faux positifs	Faux positifs - Nombre de pertes fœtales après amniocentèse³
Taux estimés ou extrapolés à partir des tableaux 13 et 30 de l'étude SURUSS pour un seuil de probabilité de 1/300 estimé pour une grossesse à terme (Wald et al., 2003). Pour 100 000 femmes enceintes qui passaient le test de dépistage et dans le cas où la probabilité de trisomie 21 serait de 1/800 dans la population. Si toutes les femmes enceintes ayant un résultat de probabilité élevée passeraient l'amniocentèse avec un risque de perte fœtale de 0,5 %. PAPP-A : protéine A plasmatique associée à la grossesse (pregnancy-associated plasma protein A). hCG : hormone chorionique gonadotrophique. AFP : alpha-fœtoprotéine. uE3 : œstriol non conjugué. inhibine A : la concentration sérique maternelle est généralement augmentée si le fœtus a la trisomie 21.
2 prélèvements (dépistage biochimique intégré)	PAPP-A⁴, hCG⁵ totale, AFP⁶, uE3⁷, inhibine A⁸	85	106	3	3 000	15
1 prélèvement, par exemple au 2^e trimestre	hCG⁵ totale, AFP⁶, uE3⁷, inhibine A⁸	83	100	5,2	5 200	26

Valeur prédictive positive et valeur prédictive négative du dépistage biochimique intégré

Valeur prédictive positive¹ : ≈ 3 %

Valeur prédictive négative¹ : ≈ 99,9 %

1. Dans le cas où la probabilité de trisomie 21 serait de 1/800 dans la population

Résultats et limites du test de dépistage

Probabilité faible (probabilité inférieure au seuil de 1/300¹)

Ce résultat signifie que la probabilité de trisomie 21 est jugée suffisamment faible pour ne pas offrir le test diagnostique. Cependant, cela ne signifie pas qu'il n'y a pas de risque. À cause des limites inhérentes au test (résultat faux négatif), ce dernier ne permet pas de détecter tous les bébés qui présentent la trisomie 21.

Probabilité élevée (probabilité égale ou supérieure au seuil de 1/300¹)

Ce résultat signifie que la probabilité de trisomie 21 est jugée suffisamment élevée pour offrir le test diagnostique. Cependant, cela ne signifie pas nécessairement que le bébé va présenter la trisomie 21. La plupart des femmes enceintes qui ont une valeur de probabilité égale ou supérieure à 1/300 ont un bébé qui n'a pas la trisomie 21 (résultat faux positif). Toutefois, ce résultat peut amener les femmes enceintes à opter pour une amniocentèse et à être exposées à des complications, dont un risque de perte fœtale.

1. Le choix de la valeur du seuil de probabilité de 1/300 dans le cadre du Programme est établi pour une grossesse à terme et se base sur un taux de détection de 85 % ainsi qu'un taux de faux positifs de 3 % (Wald et al., 2003). Ces taux correspondent aux normes cliniques actuelles selon les recommandations les plus récentes de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada.

Dernière mise à jour : 26 mars 2021, 14:37

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