55012 – Hypercholestérolémie familiale (HF), gène R-LDL Panel 2 (Glu207Lys, Cys152Trp, Arg329Xaa, Cys347Arg, Tyr468Xaa, Tyr354Cys, 681ins7) (TAAN)
Génétique - Génétique moléculaire
Laboratoires effectuant cette analyse
- CHU de Québec (HDQ-CHUL-HSFA-HEJ-HSS)
Laboratoire de diagnostic moléculaire - HSFA
Responsable(s) : Dr François Rousseau, Dr Yves Giguère, Dr Jean Bergeron - Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Laboratoire de diagnostic moléculaire
Responsable(s) : Dr Jean-François Soucy, Dre Catalina Maftel, Mme Mylène Dugas