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Répertoire des procédures suprarégionales de biologie médicale

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55039 – Séquençage ciblé de gènes associés aux cardiomyopathies/arythmies/aortopathies héréditaires (cardiogénétique) (panel global) (SNG) (technique seulement) (RQDM)

Génétique - Génétique moléculaire

Gènes

AARS2, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ALPK3, ANK2, BAG3, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CBS, CDH2, COL1A1, COL3A1, COL5A1, COL5A, CSRP3, DES, DMD, DOLK, DPP6 (NM_130797.4:c.244-141059C>T), DSC2, DSG2, DSP, EFEMP2, ELN, EMD, FBLN5, FBN1, FHL1, FHOD3, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNA, FLNC, GLA, GNB5, HCN4, JPH2, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LAMP2, LMNA, LOX, MYBPC3, MYH7, MYH11, MYLK, MYL2, MYL3, NEXN, NKX2-5, NRAP, PKP2, PLOD1, PLN, PPA2, PPCS, PPP1R13L, PRKAG2, PRKG1, PTPN11, RAF1, RBM20, RIT1, RYR2, SCN5A, SGO1, SKI, SLC2A10, SLC4A3, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TAFAZZIN, TBX5, TECRL, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRDN, TRIM63, TRPM4, TTN, TTR, VCL

Indications cliniques

Cardiomyopathie hypertrophique (CMH), Cardiomyopathie dilatée par non-compaction du ventricule gauche (CMD), cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit (CAVD), Amyloïdose héréditaire à transthyrétine (ATTR), Syndrome Andersen-Tawil (SAT), Syndrome de Brugada (BRS), Syndrome du QT long (SQTL), Syndrome du QT court (SQTC), Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique (TVPC), Trouble de conduction (TCC), Arrêt cardiaque inexpliqué, Anévrisme de l’aorte familial non-syndromique, Anévrisme de l’aorte syndromique, Syndrome d’Ehlers-Danlos classique, Syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire, Syndrome de Loeys-Dietz, Syndrome de Marfan

Laboratoires effectuant cette analyse