55041 – Séquençage ciblé de gènes associés à l'hypercholestérolémie familiale, hyperchylomicronémie familiale, hyperalphalipoprotéinémie familiale et sitostérolémie (dyslipidémies familiales) (SNG) (RQDM)
Génétique - Génétique moléculaire
Gènes
ABCG5, ABCG8, APOA5, APOB, APOC2, CETP, GPIHBP1 ,LDLR, LDLRAP1, LMF1, LPL, PCSK9
Indications cliniques
Hypercholestérolémie familiale, Hyperchylomicronémie familiale, Hyperalphalipoprotéinémie familiale et Sitostérolémie
Laboratoires effectuant cette analyse
- Institut de cardiologie de Montréal
Laboratoire de diagnostic moléculaire
Responsable(s) : Dre Julie Amyot, Biochimiste clinique