55042 – Panel virtuel de gènes associés aux cardiomyopathies (cardiogénétique) (interprétation seulement) (RQDM)
Génétique - Génétique moléculaire
Gènes
AARS2, ACTC1, ACTN2, ALPK3, ANK2, BAG3, CACNA1C, CDH2, CSRP3, DES, DMD, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FHL1, FHOD3, FKRP, FKTN, FLNC, GLA, HCN4, JPH2, JUP, LAMP2, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, NEXN, NKX2-5, NRAP, PKP2, PLN, PPCS, PPP1R13L, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR2, RIT1, SCN5A, TAFAZZIN, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTN, TTR, VCL
Indications cliniques
Cardiomyopathie hypertrophique (CMH), Cardiomyopathie dilatée par non-compaction du ventricule gauche (CMD), cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit (CAVD), Amyloïdose héréditaire à transthyrétine (ATTR)
Laboratoires effectuant cette analyse
- Institut de cardiologie de Montréal
Laboratoire de diagnostic moléculaire
Responsable(s) : Dre Julie Amyot, Biochimiste clinique