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Répertoire des procédures suprarégionales de biologie médicale

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55044 – Recherche de délétions et duplications familiales ou confirmation de délétions et duplications (cardiogénétique) (RQDM)

Génétique - Génétique moléculaire

Gènes

AARS2, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ALPK3, ANK2, BAG3, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CBS, CDH2, COL1A1, COL3A1, COL5A1, COL5A, CSRP3, DES, DMD, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, EFEMP2, ELN, EMD, FBLN5, FBN1, FHL1, FHOD3, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNA, FLNC, GLA, GNB5, HCN4, JPH2, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LAMP2, LMNA, LOX, MYBPC3, MYH7, MYH11, MYLK, MYL2, MYL3, NEXN, NKX2-5, NRAP, PKP2, PLOD1, PLN, PPA2, PPCS, PPP1R13L, PRKAG2, PRKG1, PTPN11, RAF1, RBM20, RIT1, RYR2, SCN5A, SGO1, SKI, SLC2A10, SLC4A3, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TAFAZZIN, TBX5, TECRL, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRDN, TRIM63, TRPM4, TTN, TTR, VCL

Indications cliniques

Recherche de variant familial

Laboratoires effectuant cette analyse