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55068 – Panel virtuel de gènes associés aux aortopathies héréditaires (cardiogénétique) (interprétation seulement) (RQDM)

Génétique - Génétique moléculaire

Gènes

ACTA2, CBS, COL1A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FKBP14, FLNA, LOX, MYH11, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2

Indications cliniques

Anévrisme de l’aorte familial non-syndromique, Anévrisme de l’aorte syndromique, Syndrome d’Ehlers-Danlos classique, Syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire, Syndrome de Loeys-Dietz, Syndrome de Marfan

Laboratoires effectuant cette analyse

• Institut de cardiologie de Montréal
  Laboratoire de diagnostic moléculaire
  Responsable(s) : Dre Julie Amyot, Biochimiste clinique