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Répertoire des procédures suprarégionales de biologie médicale

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55069 – Recherche de variant nucléotidiques (SNV) familiale ou confirmation de SNV (cardiogénétique) (RQDM)

Génétique - Génétique moléculaire

Gènes

AARS2, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ALPK3, ANK2, BAG3, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CBS, CDH2, COL1A1, COL3A1, COL5A1, COL5A, CSRP3, DES, DMD, DOLK, DPP6 (NM_130797.4:c.244-141059C>T), DSC2, DSG2, DSP, EFEMP2, ELN, EMD, FBLN5, FBN1, FHL1, FHOD3, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNA, FLNC, GLA, GNB5, HCN4, JPH2, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LAMP2, LMNA, LOX, MYBPC3, MYH7, MYH11, MYLK, MYL2, MYL3, NEXN, NKX2-5, NRAP, PKP2, PLOD1, PLN, PPA2, PPCS, PPP1R13L, PRKAG2, PRKG1, PTPN11, RAF1, RBM20, RIT1, RYR2, SCN5A, SGO1, SKI, SLC2A10, SLC4A3, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TAFAZZIN, TBX5, TECRL, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRDN, TRIM63, TRPM4, TTN, TTR, VCL

Indications cliniques

Recherche de variant familial

Laboratoires effectuant cette analyse