55174 – Charcot-Marie-Tooth lié à l'X type 1 (CMTX1); GJB1; (séquençage, régions codantes complètes)
Génétique - Génétique moléculaire
Laboratoires effectuant cette analyse
- CHU de Québec (HDQ-CHUL-HSFA-HEJ-HSS)
Laboratoire de diagnostic moléculaire - CHUL
Responsable(s) : Dr. Sébastien Labonté , Dre Chantal Atallah