55194 – Déficit congénital en glycosylation type 1b (CDG-Ib); MPI (Arg295His)
Génétique - Génétique moléculaire
Laboratoires effectuant cette analyse
- Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Laboratoire de diagnostic moléculaire
Responsable(s) : Dr Jean-François Soucy, Dre Catalina Maftel, Mme Mylène Dugas