55252 – Maladies juives ashkénazes : maladie de Canavan (CD), maladie de Tay-Sachs, dysautonomie familiale; (panel de mutations juives ashkénazes) (séquençage) (RQDM)
Génétique - Génétique moléculaire
Gènes
ASPA,HEXA,ELP1
Indications cliniques
Maladies juives ashkénazes : maladie de Canavan (CD), maladie de Tay-Sachs, dysautonomie familiale
Laboratoires effectuant cette analyse
- Centre universitaire de santé McGill
Laboratoire de diagnostic moléculaire
Responsable(s) : Dr Guy Rouleau, Dr Andrea Gomez