55302 – Syndrome triple H ou syndrome de l'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie (SLC25A15: p.Phe188del) (séquençage)
Génétique - Génétique moléculaire
Laboratoires effectuant cette analyse
- Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Laboratoire de diagnostic moléculaire
Responsable(s) : Dr Jean-François Soucy, Dre Catalina Maftel, Mme Mylène Dugas