Répertoire des procédures suprarégionales de biologie médicale

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Génétique - Génétique moléculaire

55313 – Quatre maladies récessives du Saguenay-Lac-Saint-Jean; (SACS 6594ΔT, SACS 5254C>T, LRPPRC C1061T, SLC12A6 2436ΔG, FAH IVS12+5G>A; (TAAN) recherche de mutations sur prélèvement sanguin ou liquide biologique

Laboratoires effectuant cette analyse

• CHU de Québec (HDQ-CHUL-HSFA-HEJ-HSS)
  Laboratoire de diagnostic moléculaire - HSFA
  Responsable(s) : Dr François Rousseau, Dr Yves Giguère, Dr Jean Bergeron
• Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
  Laboratoire de diagnostic moléculaire
  Responsable(s) : Dr Jean-François Soucy, Dre Catalina Maftel, Mme Mylène Dugas