55313 – Quatre maladies récessives du Saguenay-Lac-Saint-Jean; (SACS 6594ΔT, SACS 5254C>T, LRPPRC C1061T, SLC12A6 2436ΔG, FAH IVS12+5G>A; (TAAN) recherche de mutations sur prélèvement sanguin ou liquide biologique
Génétique - Génétique moléculaire
Laboratoires effectuant cette analyse
- CHU de Québec (HDQ-CHUL-HSFA-HEJ-HSS)
Laboratoire de diagnostic moléculaire - HSFA
Responsable(s) : Dr François Rousseau, Dr Yves Giguère, Dr Jean Bergeron - Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Laboratoire de diagnostic moléculaire
Responsable(s) : Dr Jean-François Soucy, Dre Catalina Maftel, Mme Mylène Dugas