55314 – Quatre maladies récessives du Saguenay-Lac-Saint-Jean; (ALC-SLSJ; TH1; NSM /ACC; ARSACS) (TAAN) - recherche de mutations individuelles sur prélèvement sanguin ou liquide biologique
Génétique - Génétique moléculaire
Laboratoires effectuant cette analyse
- CHU de Québec (HDQ-CHUL-HSFA-HEJ-HSS)
Laboratoire de diagnostic moléculaire - HSFA
Responsable(s) : Dr François Rousseau, Dr Yves Giguère, Dr Jean Bergeron - Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Laboratoire de diagnostic moléculaire
Responsable(s) : Dr Jean-François Soucy, Dre Catalina Maftel, Mme Mylène Dugas