55315 – Mucolipidose de type II (MLII); GNPTAB: c.3503_3504delTC (séquençage, mutation individuelle)
Génétique - Génétique moléculaire
Laboratoires effectuant cette analyse
- Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Laboratoire de diagnostic moléculaire
Responsable(s) : Dr Jean-François Soucy, Dre Catalina Maftel, Mme Mylène Dugas