55332 – Panel virtuel ciblé de gènes associés aux myopathies congénitales analysés à partir des données de séquençage de l’exome (interprétation seulement) (RQDM)
Génétique - Génétique moléculaire
Gènes
ACTA1, ACTN2, ADSS1, ATP2A1, BIN1, CACNA1S, CASQ1, CCDC78, CFL2, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DNM2, DOK7, FKBP14, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LMNA, LMOD3, MAP3K20, MEGF10, MTM1, MYBPC1, MYH2, MYH7, MYMK, MYO18B, MYPN, NEB, ORAI1, PAX7, PNPLA2, PYROXD1, RBCK1, RYR1, SCN4A, SELENON, SPEG, STAC3, STIM1, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIP4, TTN, VMA21
Indications cliniques
Myopathie congénitale
Laboratoires effectuant cette analyse
- Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke
Laboratoire de cytogénétique et biologie moléculaire
Responsable(s) : Mme Nancy Charland, Dr Sébastien Lévesque, Dr Natascia Anastasio - Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Laboratoire de diagnostic moléculaire
Responsable(s) : Dr Jean-François Soucy, Dre Catalina Maftel, Mme Mylène Dugas