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55332 – Panel virtuel ciblé de gènes associés aux myopathies congénitales analysés à partir des données de séquençage de l’exome (interprétation seulement) (RQDM)

Génétique - Génétique moléculaire

Gènes

ACTA1, ACTN2, ADSS1, ATP2A1, BIN1, CACNA1S, CASQ1, CCDC78, CFL2, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DNM2, DOK7, FKBP14, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LMNA, LMOD3, MAP3K20, MEGF10, MTM1, MYBPC1, MYH2, MYH7, MYMK, MYO18B, MYPN, NEB, ORAI1, PAX7, PNPLA2, PYROXD1, RBCK1, RYR1, SCN4A, SELENON, SPEG, STAC3, STIM1, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIP4, TTN, VMA21

Indications cliniques

Myopathie congénitale

Laboratoires effectuant cette analyse

• Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke
  Laboratoire de cytogénétique et biologie moléculaire
  Responsable(s) : Mme Nancy Charland, Dr Sébastien Lévesque, Dr Natascia Anastasio
• Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
  Laboratoire de diagnostic moléculaire
  Responsable(s) : Dr Jean-François Soucy, Dre Catalina Maftel, Mme Mylène Dugas