Répertoire des procédures suprarégionales de biologie médicale

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55332 – Panel virtuel ciblé de gènes associés aux myopathies congénitales analysés à partir des données de séquençage de l’exome (interprétation seulement) (RQDM)

Génétique - Génétique moléculaire

Gènes

ACTA1, ACTN2, ADSS1, ATP2A1, BIN1, CACNA1S, CASQ1, CCDC78, CFL2, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DNM2, DOK7, FKBP14, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LMNA, LMOD3, MAP3K20, MEGF10, MTM1, MYBPC1, MYH2, MYH7, MYMK, MYO18B, MYPN, NEB, ORAI1, PAX7, PNPLA2, PYROXD1, RBCK1, RYR1, SCN4A, SELENON, SPEG, STAC3, STIM1, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIP4, TTN, VMA21

Indications cliniques

Myopathie congénitale

Laboratoires effectuant cette analyse