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55338 – Panel virtuel ciblé de gènes associés aux rhabdomyolyses analysés à partir des données de séquençage de l’exome (interprétation seulement) (RQDM)

Génétique - Génétique moléculaire

Gènes

ACADVL, ANO5, CACNA1S, CAV3, CPT2, DMD, DYSF, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, FKRP, FKTN, HADHA, HADHB, LDHA, LPIN1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PYGM, RYR1, SIL1

Indications cliniques

Rhabdomyolyse

Laboratoires effectuant cette analyse

• Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke
  Laboratoire de cytogénétique et biologie moléculaire
  Responsable(s) : Mme Nancy Charland, Dr Sébastien Lévesque, Dr Natascia Anastasio
• Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
  Laboratoire de diagnostic moléculaire
  Responsable(s) : Dr Jean-François Soucy, Dre Catalina Maftel, Mme Mylène Dugas