55392 – Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition aux tumeurs solides pédiatriques analysés à partir des données de séquençage de l’exome (interprétation seulement) (RQDM)
Génétique - Génétique moléculaire
Gènes
ACVR1, AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEP57, CREBBP, CTR9, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, ELP1, EP300, EPAS1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FH, FLCN, GPC3, GPR161, GREM1, HRAS, KIT, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAX, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAF1, RB1, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SHOC2, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPRED1, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TRIM28, TRIM37, TRIP13, TSC1, TSC2, VHL, WAS, WRN, WT1, XPA, XPC
Indications cliniques
Prédisposition aux cancers héréditaires pédiatriques (tumeur solide)
Laboratoires effectuant cette analyse
- Centre universitaire de santé McGill
Laboratoire de diagnostic moléculaire
Responsable(s) : Dr Guy Rouleau, Dr Andrea Gomez - Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Laboratoire de diagnostic moléculaire
Responsable(s) : Dr Jean-François Soucy, Dre Catalina Maftel, Mme Mylène Dugas