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Répertoire des procédures suprarégionales de biologie médicale

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55392 – Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition aux tumeurs solides pédiatriques analysés à partir des données de séquençage de l’exome (interprétation seulement) (RQDM)

Génétique - Génétique moléculaire

Gènes

ACVR1, AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEP57, CREBBP, CTR9, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, ELP1, EP300, EPAS1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FH, FLCN, GPC3, GPR161, GREM1, HRAS, KIT, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAX, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAF1, RB1, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SHOC2, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPRED1, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TRIM28, TRIM37, TRIP13, TSC1, TSC2, VHL, WAS, WRN, WT1, XPA, XPC

Indications cliniques

Prédisposition aux cancers héréditaires pédiatriques (tumeur solide)

Laboratoires effectuant cette analyse