55393 – Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition aux tumeurs hématologiques pédiatriques, cytopénie, insuffisance médullaire; analysé à partir des données de séquençage de l’exome (interprétation seulement) (RQDM)
Génétique - Génétique moléculaire
Gènes
ACD, ADA, ANKRD26, ATM, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CBL, CD27, CEBPA, CREBBP, CSF3R, CTC1, CTLA4, DCLRE1C, DDB2, DDX41, DKC1, DNAJC21, ELANE, EP300, ERCC4, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, G6PC3, GATA1, GATA2, GBA, GFI1, HAVCR2, HAX1, HRAS, IKZF1, IL2RG, IL7R, ITK, JAK3, KRAS, LIG4, LZTR1, MAD2L2, MBD4, MECOM, MLH1, MPL, MSH2, MSH6, MYH9, NAF1, NBN, NF1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, PALB2, PARN, PAX5, PMS2, POLE, POT1, PTEN, PTPN11, PTPRC, RAD21, RAD51, RAD51C, RAF1, RAG1, RAG2, RIT1, RMRP, RPL11, RPL15, RPL23, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPL36, RPL5, RPS10, RPS15, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SH2D1A, SHOC2, SLX4, SOS1, SOS2, SPRED1, SRP72, STN1, TCF3, TERC, TERT, TINF2, TP53, TSR2, UBE2T, WAS, WRAP53, XIAP, XRCC2
Indications cliniques
Prédisposition aux cancers héréditaires pédiatriques hématologiques
Laboratoires effectuant cette analyse
- Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Laboratoire de diagnostic moléculaire
Responsable(s) : Dr Jean-François Soucy, Dre Catalina Maftel, Mme Mylène Dugas