Répertoire des procédures suprarégionales de biologie médicale

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55393 – Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition aux tumeurs hématologiques pédiatriques, cytopénie, insuffisance médullaire; analysé à partir des données de séquençage de l’exome (interprétation seulement) (RQDM)

Génétique - Génétique moléculaire

Gènes

ACD, ADA, ANKRD26, ATM, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CBL, CD27, CEBPA, CREBBP, CSF3R, CTC1, CTLA4, DCLRE1C, DDB2, DDX41, DKC1, DNAJC21, ELANE, EP300, ERCC4, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, G6PC3, GATA1, GATA2, GBA, GFI1, HAVCR2, HAX1, HRAS, IKZF1, IL2RG, IL7R, ITK, JAK3, KRAS, LIG4, LZTR1, MAD2L2, MBD4, MECOM, MLH1, MPL, MSH2, MSH6, MYH9, NAF1, NBN, NF1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, PALB2, PARN, PAX5, PMS2, POLE, POT1, PTEN, PTPN11, PTPRC, RAD21, RAD51, RAD51C, RAF1, RAG1, RAG2, RIT1, RMRP, RPL11, RPL15, RPL23, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPL36, RPL5, RPS10, RPS15, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SH2D1A, SHOC2, SLX4, SOS1, SOS2, SPRED1, SRP72, STN1, TCF3, TERC, TERT, TINF2, TP53, TSR2, UBE2T, WAS, WRAP53, XIAP, XRCC2

Indications cliniques

Prédisposition aux cancers héréditaires pédiatriques hématologiques

Laboratoires effectuant cette analyse