55405 – Panel virtuel ciblé de gènes associés au déficit immunitaire combiné sévère (SCID) (interprétation seulement) (RQDM)
Génétique - Génétique moléculaire
Gènes
ACD, ADA, AK2, CD3D, CD3E, CD3Z, CORO1A, DCLRE1C, DKC1, FOXN1, IL2RG, IL7R, ITPKB , JAK3, LAT, LCP2, LIG4, MSN, NBS1, NHEJ1, PNP, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RMRP, TERC, TINF2, ZAP70
Indications cliniques
Erreurs innée de l'immunité
Laboratoires effectuant cette analyse
- Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Laboratoire de diagnostic moléculaire
Responsable(s) : Dr Jean-François Soucy, Dre Catalina Maftel, Mme Mylène Dugas