55406 – Panel virtuel ciblé de gènes associés à la maladie inflammatoire de l’intestin très précoce (VEOIBD) (interprétation seulement) (RQDM)
Génétique - Génétique moléculaire
Gènes
ADA, ADAM17, AICDA, AIRE, ALPI, ANKZF1, ARPC1B, BACH2, BTK, CARD8, CARMIL2, CASP8, CD19, CD3G, CD40, CD40LG, CD55, CD81, CDC42, CHD7, CIITA, COL7A1, CTLA4, CR2, CYBA, CYBB, CYBC1, DCLRE1C, DEF6, DKC1, DOCK8, DUOX2, ELF4, FCHO1, FERMT1, FOXP3, G6PC3, GUCY2C, HPS1, HPS4, HPS6, ICOS, IKBKB, IKBKG, IKZF1, IL7R, IL10, IL10RA, IL10RB, IL21, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, ITCH, ITGB2, JAK1, LCK, LIG4, LRBA, LYST, MALT1, MEFV, MASP2, MVK, NCF1, NCF2, NCF4, NFAT5, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NLRC4, NLRP12, NOD2, NOP10, NPC1, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, POLA1, PRF1, PTEN, RAB27A, RAC1, RAC2, RAG1, RAG2, RET, RFX5, RFXANK, RFXAP, RIPK1, RTEL1, SAMD9, SH2D1A, SLC37A4, SLC9A3, SLCO2A1, SKIV2L, STAT1, STAT3, STAT5B, STIM1, STX3, STXBP2, STXBP3, TAP1, TAP2, TERC, TERT, TGFB1, TGFBR1, TGFBR2, TINF2, TNFAIP3, TNFRSF13B, TRAF3, TRIM22, TTC37, TTC7A, UNC13D, UNG, WAS, XIAP, ZAP70, ZBTB24, ZNF341
Indications cliniques
Erreurs innée de l'immunité
Laboratoires effectuant cette analyse
- Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Laboratoire de diagnostic moléculaire
Responsable(s) : Dr Jean-François Soucy, Dre Catalina Maftel, Mme Mylène Dugas