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55406 – Panel virtuel ciblé de gènes associés à la maladie inflammatoire de l’intestin très précoce (VEOIBD) (interprétation seulement) (RQDM)

Génétique - Génétique moléculaire

Gènes

ADA, ADAM17, AICDA, AIRE, ALPI, ANKZF1, ARPC1B, BACH2, BTK, CARD8, CARMIL2, CASP8, CD19, CD3G, CD40, CD40LG, CD55, CD81, CDC42, CHD7, CIITA, COL7A1, CTLA4, CR2, CYBA, CYBB, CYBC1, DCLRE1C, DEF6, DKC1, DOCK8, DUOX2, ELF4, FCHO1, FERMT1, FOXP3, G6PC3, GUCY2C, HPS1, HPS4, HPS6, ICOS, IKBKB, IKBKG, IKZF1, IL7R, IL10, IL10RA, IL10RB, IL21, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, ITCH, ITGB2, JAK1, LCK, LIG4, LRBA, LYST, MALT1, MEFV, MASP2, MVK, NCF1, NCF2, NCF4, NFAT5, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NLRC4, NLRP12, NOD2, NOP10, NPC1, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, POLA1, PRF1, PTEN, RAB27A, RAC1, RAC2, RAG1, RAG2, RET, RFX5, RFXANK, RFXAP, RIPK1, RTEL1, SAMD9, SH2D1A, SLC37A4, SLC9A3, SLCO2A1, SKIV2L, STAT1, STAT3, STAT5B, STIM1, STX3, STXBP2, STXBP3, TAP1, TAP2, TERC, TERT, TGFB1, TGFBR1, TGFBR2, TINF2, TNFAIP3, TNFRSF13B, TRAF3, TRIM22, TTC37, TTC7A, UNC13D, UNG, WAS, XIAP, ZAP70, ZBTB24, ZNF341

Indications cliniques

Erreurs innée de l'immunité

Laboratoires effectuant cette analyse

• Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
  Laboratoire de diagnostic moléculaire
  Responsable(s) : Dr Jean-François Soucy, Dre Catalina Maftel, Mme Mylène Dugas