Répertoire des procédures suprarégionales de biologie médicale

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55408 – Panel virtuel ciblé de gènes associés à l'hypogammaglobulinémie et à la dysrégulation immunitaire primitive (interprétation seulement) (RQDM)

Génétique - Génétique moléculaire

Gènes

ACD, ADA, ADA2, AICDA, AIRE, ARHGEF1, ARPC1B, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTK, CARD11, CASP8, CASP10, CCBE1, CD19, MS4A1, CR2, CD3D, CD3E, CD3G, CD247, CD40, CD40LG, CD55, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDC42, CDCA7, CHD7, CHUK, CIITA, COPG1, CORO1A, CRACR2A, CTC1, CTLA4, CTNNBL1, CXCR4, DCLRE1C, DIAPH1, DEF6, DKC1, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, ELF4, EPG5, ERCC4, ERCC6L2, FADD, FAT4, FCHO1, FERMT1, FNIP1, FOXN1, FOXP3, GATA2, GINS1, HELLS, ICOS, ICOSLG, IGHM, IGLL1, IKBKB, IKBKG, IKZF1, IKZF2, IKZF3, IL10, IL10RA, IL10RB, IL21, IL21R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL7R, INO80, IRF2BP2, IRF4, ITCH, ITK, ITPKB, JAK1, JAK3, KDM6A, KMT2A, KMT2D, LAT, LCK, LCP2, LIG1, LIG4, LRBA, LRRC8A, MAD2L2, MALT1, MAN2B2, MAP3K14, MCM10, MCM4, MECOM, MOGS, MRE11, MSH6, MSN, MYSM1, NBN, NFAT5, NFE2L2, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NOP10, NSMCE3, OAS1, ORAI1, PALB2, PARN, PAX1, PDCD1, PEPD, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PLCG2, PMS2, PNP, POLA1, POLD1, POLD2, POLE, POLE2, POU2AF1, PRKDC, PSMB8, PSMB9, PTEN, PTPRC, RAC1, RAC2, RAD51, RAD51C, RAG1, RAG2, RBCK1, REL, RELA, RELB, RFWD3, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RIPK1, RMRP, RNF168, RNF31, RNU4ATAC, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SASH3, SEC61A1, SH2D1A, SEMA3E, SH3KBP1, SKIV2L, SLC39A7, SLX4, SOCS1, SP110, SPI1, SRP72, STAT1, STAT3, STAT5B, STIM1, STK4, STN1, SYK, TAP1, TAP2, TAPBP, TBX1, TCF3, TERC, TERT, TGFB1, TINF2, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF4, FAS, TNFSF12, TNFSF13, FASLG, TOP2B, TP53, TPP2, TRAC, TRNT1, TTC37, TTC7A, TYK2, UBE2T, UNG, WAS, WIPF1, WRAP53, XRCC2, FANCG, ZAP70, ZBTB24

Indications cliniques

Erreurs innée de l'immunité

Laboratoires effectuant cette analyse