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55409 – Panel virtuel ciblé de gènes associés aux maladies auto-inflammatoires (interprétation seulement) (RQDM)

Génétique - Génétique moléculaire

Gènes

ACP5, ADA2, ADAM17, ADAR, ALPI, AP1S3, ATAD3A, C2orf69, CARD14, CDC42, CEBPE, COPA, DNASE1L3, DNASE2, ELF4, HAVCR2, HCK, HYOU1, IFIH1, IKBKG, IL1RN, IL36RN, LACC1, LPIN2, LSM11, MEFV, MVK, NCKAP1L, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, OAS1, OTULIN, PLCG2, POLA1, POMP, PSMB8, PSMB9, PSMG2, PSTPIP1, RBCK1, RHOG, RIPK1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF31, RNU7-1, SAMHD1, SHARPIN, SH3BP2, SLC29A3, SLC7A7, STAT2, SYK, TBK1, TLR8, STING1, TNFAIP3, TNFRSF1A, TREX1, TRIM22, TRNT1, UBA1, USP18, XIAP, ZNFX1

Indications cliniques

Erreurs innée de l'immunité

Laboratoires effectuant cette analyse

• Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
  Laboratoire de diagnostic moléculaire
  Responsable(s) : Dr Jean-François Soucy, Dre Catalina Maftel, Mme Mylène Dugas