55410 – Panel virtuel ciblé de gènes associés au syndrome de prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes (MSMD) (interprétation seulement) (RQDM)
Génétique - Génétique moléculaire
Gènes
CARMIL2, CYBB, GATA2, IFNG, IFNGR1, IFNGR2, IKBKG, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL23R, IRF8, ISG15, JAK1, NFKBIA, RORC, SPPL2A, STAT1, TBX21, TYK2, ZNFX1
Indications cliniques
Erreurs innée de l'immunité
Laboratoires effectuant cette analyse
- Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Laboratoire de diagnostic moléculaire
Responsable(s) : Dr Jean-François Soucy, Dre Catalina Maftel, Mme Mylène Dugas