Répertoire des procédures suprarégionales de biologie médicale

Retour à l'analyse 25040

Laboratoire de biologie moléculaire (6)

Centre hospitalier de l'Université de Montréal (Montréal – CHUM)

Centre hospitalier de l'Université de Montréal
Laboratoire de biologie moléculaire (6)
1050 rue Sanguinet, pavillon F, 5e étage
Montréal, Québec
H2X 0C2

Téléphone : 514-890-8000 #20927 Télécopieur : 514-412-7470

Responsables : Dr Avi Saskin.

Contact technique : M Jérome Ducournau.

Conditions de prélèvement .

Analyse(s) pouvant être réalisé(s) dans ce laboratoire

• 20064 – HLA-B27 (TaqMan)
• 20928 – HLA-DQB1 (génotypage) (SSP-basse résolution)
• 25002 – Alpha-thalassémie; HBA1, HBA2 (-α3.7/αα, -α4.2/αα, -α20.5/αα, --SEA/αα, --MED/αα, --FIL/αα, --THAI/αα)
• 25015 – Bêta-thalassémie; HBB; (séquençage, régions codantes complètes)
• 25021 – Facteur V Leiden (TAAN)
• 25040 – Mutation c.20210G>A de la prothrombine (TAAN)
• 25044 – Mutation de la protéine C; 3363insC (commun aux Canadiens français) (TAAN)
• 25046 – Mutation de la protéine C; mutations individuelles Arg178Gln ou Thr298Met (commun aux Canadiens français) (TAAN)
• 25060 – Thiopurine méthyltransferase (TPMT) enzyme (TPMT*2 (Gly238Cys), TPMT*3A (Gly460Ala et A719G), TPMT*3B (Gly460Ala), et TPMT*3C (Ala719Gly) (TAAN)
• 65032 – Identification du point de cassure BCR-ABL1 par PCR multiplex de la t(9;22) (TAAN)
• 65050 – GIST: CKIT et PDGFRA (12 séquençages)
• 65088 – Leucémie LMA (Mutation FLT3/ITD) (TAAN)
• 65092 – Leucémie LMC et LLA (BCR-ABL1 de la t(9;22)) (TAAN quantitatif)
• 65145 – Mutation du gène CALR, exon 9
• 65150 – Leucémie LMA, nucléophosmine gène NPM1 (exon 12) (TAAN)
• 65155 – Polycythémie vraie (Mutation JAK2-Val617Phe)
• 65180 – Syndrome hyperéosinophilique (FIP1L1-PDGFRA de la délétion 4q12) (TAAN)
• 65036 – Dihydropyrimidine déshydrogénase (DPYD) (mutations DPYD*2A, c.2846A>T, c.1679T>G, c.1236G>A) (TAAN)
• 65156 – Polycythémie vraie; JAK2; mutations exon 12 (TAAN)