Laboratoire de génétique médicale
Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine (Montréal – CHU Sainte-Justine)
Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Laboratoire de génétique médicale
3175, Côte-Sainte-Catherine, 7e étage, Bloc 7
Montréal, Québec
H3T 1C5
Téléphone : 514-345-4931 #5764
Télécopieur : 514-345-2121
Responsables : Dre Fabienne Parente, Dr Pierre Allard, Mme Mylène Dugas.
Contact technique : Mme Francesca Crevier.
Analyse(s) pouvant être réalisé(s) dans ce laboratoire
- 50401 – AcétylCoA : glucosaminide N-acétyltransférase (MPS III C)
- 50404 – Acide méthylmalonique
- 50405 – Acide orotique
- 50412 – Acides aminés (quantitatif)
- 50415 – Acides organiques (analyse quantitative et qualitative)
- 50419 – Alpha-fucosidase (fucosidose)
- 50420 – Alpha-galactosidase A (Fabry)
- 50421 – Alpha-glucosidase (GSD II)
- 50422 – Alpha-iduronidase (MPS I)
- 50423 – Alpha-mannosidase (mannosidose)
- 50424 – Alpha-N-acétyl-D-glucosaminidase (MPS III B)
- 50425 – Alpha-N-acétylgalactosaminidase (Schindler)
- 50429 – Arylsulfatase A (leucodystrophie métachromatique)
- 50450 – Bêta-galactocérébrosidase (Krabbe)
- 50451 – Bêta-galactosidase (MPS IV B / GM1 gangliosidose)
- 50452 – Bêta-glucosidase (Gaucher)
- 50453 – Bêta-glucuronidase (MPS VII)
- 50454 – Bêta-hexosaminidase A (gangliosidose GM2) (dosage avec substrat sulfaté)
- 50455 – Bêta-hexosaminidase totale, A et B (Gangliosidose GM2)
- 50456 – Bêta-mannosidase (mannosidose)
- 50472 – Carnitine libre et estérifiée (LC-MS/MS)
- 50476 – Culture de cellules fibroblastiques pour étude génétique (incluant recherche Mycoplasma)
- 50477 – Cystinose-lysosome (maladie lysosomiale)
- 50520 – Galactosamine-6-sulfatase (MPS IV A)
- 50521 – Galactose-1-phosphate (enzymatique)
- 50530 – Heparan sulfate sulfatase (MPS III A)
- 50540 – Iduronate sulfatase (MPS II)
- 50550 – Lipase acide (Wolman / CESD)
- 50570 – N-acétylglucosamine 6-sulfate sulfatase (MPS III D)
- 50601 – Dosage des protéines pour test génétique biochimique
- 50603 – Hexosaminidase totale seulement
- 50620 – Sialidase / neuraminidase (sialidose)
- 50621 – Sphingomyélinase (Niemann-pick A et B)
- 55254 – Maladie mitochondriale, activitée enzymatique
- 55255 – Maladie mitochondriale, détection des complexes I à V (BN-PAGE)
- 50565 – Mucopolysaccharides (glycosaminoglycans) (quantitatif)