Laboratoire de biologie moléculaire (6)
Centre hospitalier de l'Université de Montréal
Centre hospitalier de l'Université de Montréal
Laboratoire de biologie moléculaire (6)
1050 rue Sanguinet, pavillon F, 5e étage
Montréal, Québec
H2X 0C2
Téléphone : 514-890-8000 #20927
Télécopieur : 514-412-7470
Responsables : Dr Avi Saskin.
Contact technique : M Jérome Ducournau.
Analyse(s) pouvant être réalisé(s) dans ce laboratoire
- 20064 – HLA-B27
- 20928 – HLA-DQB1 (génotypage) (SSP-basse résolution)
- 25002 – Alpha-thalassémie; HBA1, HBA2 (-α3.7/αα, -α4.2/αα, -α20.5/αα, --SEA/αα, --MED/αα, --FIL/αα, --THAI/αα)
- 25015 – Bêta-thalassémie; HBB; (séquençage, régions codantes complètes)
- 25021 – Facteur V Leiden (TAAN)
- 25040 – Mutation c.20210G>A de la prothrombine (TAAN)
- 25044 – Mutation de la protéine C; 3363insC (commun aux Canadiens français) (TAAN)
- 25046 – Mutation de la protéine C; mutations individuelles Arg178Gln ou Thr298Met (commun aux Canadiens français) (TAAN)
- 25060 – Thiopurine méthyltransferase (TPMT) enzyme (TPMT*2 (Gly238Cys), TPMT*3A (Gly460Ala et A719G), TPMT*3B (Gly460Ala), et TPMT*3C (Ala719Gly) (TAAN)
- 65032 – Identification du point de cassure BCR::ABL1 par PCR multiplex de la t(9;22) (TAAN)
- 65050 – GIST: CKIT et PDGFRA (12 séquençages)
- 65088 – Leucémie LMA (Mutation FLT3/ITD) (TAAN)
- 65092 – Leucémie LMC et LLA (BCR::ABL1 de la t(9;22)) (TAAN quantitatif)
- 65145 – Mutation du gène CALR, exon 9
- 65150 – Leucémie LMA, nucléophosmine gène NPM1 (exon 12) (TAAN)
- 65155 – Polycythémie vraie (Mutation JAK2-Val617Phe)
- 65180 – Syndrome hyperéosinophilique (FIP1L1-PDGFRA de la délétion 4q12) (TAAN)
- 65036 – Dihydropyrimidine déshydrogénase (DPYD) (mutations DPYD*2A, c.2846A>T, c.1679T>G, c.1236G>A) (TAAN)
- 65156 – Polycythémie vraie; JAK2; mutations exon 12 (TAAN)