Ministère de la Santé et des Services sociaux
Information pour les professionnels de la santé
Dépistage néonatal sanguin et urinaire
Rehaussement du Programme
Le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire fait actuellement l'objet d'un rehaussement. Les changements apportés sont décrits dans les outils d'information préparés pour les professionnels qui font du suivi de grossesse ou qui participent aux soins des nouveau-nés.
À compter du 2 octobre 2023, le ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) commencera le déploiement du dépistage de l’amyotrophie spinale (AS) et du déficit immunitaire combiné sévère (SCID) dans le cadre du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire (PQDNSU).
Pour savoir à quelle date le test sera offert dans votre région, vous pouvez consulter l’échéancier provisoire ci-dessous. Ces ajouts au volet sanguin du PQDNSU seront déployés de façon progressive dans les établissements de santé et de services sociaux du Québec et ne demandent aucun changement de pratique de la part des professionnels en périnatalité, néonatologie et pédiatrie. La technique de prélèvement et la procédure d’envoi aux centres fiduciaires demeurent les mêmes.
Pour toute question ou précision concernant cet ajout au PQDNSU, n’hésitez pas à écrire au MSSS à l’adresse courriel pqdnsu@msss.gouv.qc.ca.
Outils et documents
Outils d’information sur le déploiement progressif
- Document d’information pour les parents :
- Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire
- Amyotrophie spinale
- SCID
Documents généraux et liens utiles
- Formulaire de déclaration d'un cas symptomatique non-identifié par le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire
- Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire – Cadre de référence - Octobre 2023
- Guide de pratique pour le dépistage néonatal sanguin et urinaire destinées aux infirmières en périnatalité et aux sages-femmes - Octobre 2023
- Fiches techniques du CHU de Québec – Université Laval
- Dépliant « Dépistage sanguin et urinaire chez les nouveau-nés »
Documents sur le dépistage des maladies métaboliques
- Protocole de confirmation diagnostique - MCADD
- Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique - Acidémie argininosuccinique
- Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique - Acidémie glutarique de type 1
- Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique - Déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA à longue chaîne et déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique - Déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à chaîne très longue
- Maladies ciblées et conditions potentiellement identifiables
- Maladies ciblées par le programme, conditions potentiellement identifiables et découvertes fortuites
Documents sur le dépistage de l’anémie falciforme
- Guide d'interprétation des résultats de porteurs de gènes d'hémoglobinopathies - Information pour les médecins
- Formulaire de demande de statut de porteur du gène de l'anémie falciforme
- Raison de connaître ou non le statut de porteur du gène de l'anémie falciforme de votre enfant
Documents sur le dépistage de la fibrose kystique
- Prise en charge à la suite d’un dépistage néonatal positif de la fibrose kystique – Août 2018
- Dépistage néonatal de la fibrose kystique - Information sur le test à la sueur
- Dépistage néonatal de la fibrose kystique - Statut de porteur de la fibrose kystique
Document sur le dépistage de l’amyotrophie spinale
Document sur le dépistage du déficit immunitaire combiné sévère
Échéancier de déploiement
L’échéancier qui suit est provisoire et conditionnel au déploiement organisé et structuré dans chacune des régions du Québec. Les dates de démarrage sont données à titre indicatif seulement et pourraient être repoussées en cas d’imprévus. Le calendrier sera mis à jour en cas de changement.
| Date de démarrage | Dépistage débuté | Établissements |
|---|---|---|
|
1. Le dépistage du SCID n’est pas officiellement débuté. Cependant, des suspicions de SCID pourraient apparaitre au dépistage et seront référés pour investigations selon la situation. 2. Contrairement au mode « rodage » où un résultat positif pour le SCID peut être révélé même si le test n'est pas configuré spécifiquement pour cette maladie à ce stade, le début du dépistage du SCID en mode pilote permet un dépistage intentionné de la maladie ainsi que des résultats plus fiables. |
||
| 1er janvier 2023 | Dépistage pilote déficit immunitaire combiné sévère (SCID) |
Régie régionale de la santé et des services sociaux du Nunavik |
| 2 octobre 2023 | Dépistage pilote amyotrophie spinale (SCID en rodagevoir la note 1) |
Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine |
| 16 octobre 2023 | Dépistage pilote amyotrophie spinale (SCID en rodagevoir la note 1) |
|
| 23 octobre 2023 | Dépistage pilote amyotrophie spinale (SCID en rodagevoir la note 1) |
|
| 13 novembre 2023 | Dépistage pilote amyotrophie spinale et début dépistage pilote SCIDvoir la note 2 |
En plus des établissements déjà cités ci-haut, ajout des établissements suivants :
|
| 11 décembre 2023 | Dépistage pilote amyotrophie spinale + SCID universel |
Tout le Québec (ajout des établissements ci-dessous) :
|
Dernière mise à jour : 24 octobre 2023, 15:00