Ministère de la Santé et des Services sociaux

Information pour les professionnels de la santé

Dépistage néonatal sanguin et urinaire

Rehaussement du Programme

Le Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire fait actuellement l'objet d'un rehaussement. Les changements apportés sont décrits dans les outils d'information préparés pour les professionnels qui font du suivi de grossesse ou qui participent aux soins des nouveau-nés.

À compter du 2 octobre 2023, le ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) commencera le déploiement du dépistage de l’amyotrophie spinale (AS) et du déficit immunitaire combiné sévère (SCID) dans le cadre du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire (PQDNSU).

Pour savoir à quelle date le test sera offert dans votre région, vous pouvez consulter l’échéancier provisoire ci-dessous. Ces ajouts au volet sanguin du PQDNSU seront déployés de façon progressive dans les établissements de santé et de services sociaux du Québec et ne demandent aucun changement de pratique de la part des professionnels en périnatalité, néonatologie et pédiatrie. La technique de prélèvement et la procédure d’envoi aux centres fiduciaires demeurent les mêmes.

Pour toute question ou précision concernant cet ajout au PQDNSU, n’hésitez pas à écrire au MSSS à l’adresse courriel pqdnsu@msss.gouv.qc.ca.

Outils et documents

Outils d’information sur le déploiement progressif

Documents généraux et liens utiles

Documents sur le dépistage des maladies métaboliques

Documents sur le dépistage de l’anémie falciforme

Documents sur le dépistage de la fibrose kystique

Document sur le dépistage de l’amyotrophie spinale

Document sur le dépistage du déficit immunitaire combiné sévère

Échéancier de déploiement

L’échéancier qui suit est provisoire et conditionnel au déploiement organisé et structuré dans chacune des régions du Québec. Les dates de démarrage sont données à titre indicatif seulement et pourraient être repoussées en cas d’imprévus. Le calendrier sera mis à jour en cas de changement.

Date de démarrage Dépistage débuté Établissements

1. Le dépistage du SCID n’est pas officiellement débuté. Cependant, des suspicions de SCID pourraient apparaitre au dépistage et seront référés pour investigations selon la situation.

2. Contrairement au mode « rodage » où un résultat positif pour le SCID peut être révélé même si le test n'est pas configuré spécifiquement pour cette maladie à ce stade, le début du dépistage du SCID en mode pilote permet un dépistage intentionné de la maladie ainsi que des résultats plus fiables.

1er janvier 2023 Dépistage pilote déficit immunitaire combiné sévère (SCID)

Régie régionale de la santé et des services sociaux du Nunavik

2 octobre 2023 Dépistage pilote amyotrophie spinale (SCID en rodagevoir la note 1)

Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine

16 octobre 2023 Dépistage pilote amyotrophie spinale (SCID en rodagevoir la note 1)
  • CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean
  • CISSS de la Côte-Nord
  • Centre régional de santé et de services sociaux de la Baie-James
23 octobre 2023 Dépistage pilote amyotrophie spinale (SCID en rodagevoir la note 1)
  • Centre hospitalier de l'Université de Montréal (CHUM)
  • Centre universitaire de santé McGill (CUSM)
  • CIUSSS de l'Est-de-l'Île-de-Montréal
  • CIUSSS du Nord-de-l'Île-de-Montréal
  • CIUSSS du Centre-Sud-de-l’Île-de-Montréal
  • CIUSSS du Centre-Ouest-de-l'Île-de-Montréal
  • CIUSSS de l'Ouest-de-l'Île-de-Montréal
  • CISSS de l'Abitibi-Témiscamingue
  • Régie régionale de la santé et des services sociaux du Nunavik
  • Conseil cri de la santé et des services sociaux de la Baie James
13 novembre 2023 Dépistage pilote amyotrophie spinale et début dépistage pilote SCIDvoir la note 2

En plus des établissements déjà cités ci-haut, ajout des établissements suivants :

  • CISSS du Bas-Saint-Laurent
  • CHU de Québec – UL
  • CIUSSS de la Capitale-Nationale
  • CIUSSS de l'Estrie – Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke (CHUS)
  • CISSS de la Gaspésie
  • CISSS des Îles
  • CISSS de Chaudière-Appalaches
11 décembre 2023 Dépistage pilote amyotrophie spinale + SCID universel

Tout le Québec (ajout des établissements ci-dessous) :

  • CIUSSS de la Mauricie-et-du-Centre-du-Québec
  • CISSS de l'Outaouais
  • CISSS de Laval
  • CISSS de Lanaudière
  • CISSS des Laurentides
  • CISSS de la Montérégie-Centre
  • CISSS de la Montérégie-Ouest
  • CISSS de la Montérégie-Est

Dernière mise à jour : 24 octobre 2023, 15:00

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