Christiane Auray-Blais, LL.M., Ph.D.

Christiane Auray-Blais est la biochimiste-responsable du Programme québécois de dépistage néonatal urinaire pour les maladies métaboliques héréditaires à Sherbrooke. Elle détient un doctorat en radiobiologie de la Faculté de médecine et des sciences de la santé (FMSS) de l'Université de Sherbrooke et a fait des études postdoctorales à Duke University Medical Center en Caroline du Nord, aux États-Unis. Elle est titulaire d'une maîtrise en droit de la santé de la Faculté de droit de l'Université de Sherbrooke et d'un baccalauréat en biochimie-physiologie de la Faculté des sciences de l’Université de Sherbrooke. Elle est l'autrice de 340 publications, chapitres de livres, résumés et articles. Elle est professeure titulaire dans le Service de génétique du Département de pédiatrie de la FMSS et chercheuse au Centre de recherches cliniques du CHU de Sherbrooke dans l'Axe mère-enfant. Elle est directrice scientifique du Centre d'expertise Waters-CHUS en spectrométrie de masse clinique et directrice du Centre d'innovation Waters à Sherbrooke. Elle est également l'investigatrice principale et la co-investigatrice de nombreuses subventions de recherche. Elle a reçu des prix pour son implication et son expertise en médecine génétique préventive.

Claude Bernard-Uwizeye

Épidémiologiste, Claude Bernard Uwizeye a reçu sa formation à l’Université Laval.

Au cours des 14 dernières années, il a travaillé dans les domaines suivants :

• la mobilisation des connaissances : création et synthèse des connaissances, diffusion et dissémination de connaissances, implantation d’innovations (stratégies et réalisations);
• la mise à l'échelle des innovations : évaluation du potentiel de mise à l’échelle (outil et formations);
• l’utilisation des approches systématiques et de mobilisation des parties prenantes pour la cocréation des outils d'aide à la décision.

Depuis quatre ans, il travaille comme professionnel de recherche à l’Unité de soutien au système de santé apprenant Québec (SSA) – Pôle Université Laval, à la Chaire de recherche du Canada en décision partagée et mobilisation de connaissances et au Centre de recherche en santé durable VITAM.

Claude Bernard a également travaillé pendant une dizaine d’années comme spécialiste de recherche et évaluation pour le compte du Centre américain de contrôle et de prévention (CDC) en effectuant des enquêtes populationnelles et en développant des systèmes de surveillance de maladies.

D^r Patrick Daigneault, M.D., FRCPC

Pneumologue pédiatrique au CHU de Québec-Université Laval, le D^r Patrick Daigneault occupe les fonctions de chef de l’Unité de pneumologie pédiatrique et de directeur de la clinique de fibrose kystique pour enfants au Centre mère-enfant Soleil du CHU de Québec. En plus de ces fonctions cliniques, il enseigne à l’Université Laval et participe à la recherche clinique en s’intéressant tout particulièrement au dépistage néonatal de la fibrose kystique. Il est aussi un membre du conseil consultatif de soins de santé de Fibrose kystique Canada.

Nicolas Garnier, Ph.D.

La défense des droits des patients et la sensibilisation aux maladies sont les passions de toute une vie pour Nicolas Garnier. Scientifique de formation et auteur publié, il a obtenu une maîtrise en génétique du cancer à l'Université Denis Diderot (Paris), puis un doctorat en médecine expérimentale à l'Université McGill en 2013.

Il a ensuite étudié la génomique fonctionnelle de la leucémie pédiatrique à l'Hôpital Sainte-Justine en tant que chercheur postdoctoral avant de rejoindre les affaires médicales de Pfizer Canada en 2015. Puis il a occupé le poste de gestionnaire principal de l'accès pour Pfizer Canada pour les maladies rares, où il était responsable de l'accès au marché, de l’économie de la santé et des résultats de la recherche HEOR (Health Economics and Outcomes Research), ainsi que des politiques de santé la politique.

Nicolas Garnier a continué à établir de solides relations avec des groupes de patients et patientes, notamment dans le domaine des maladies rares et de l'oncologie en tant que responsable de la défense des intérêts des patients et patientes au sein de Pfizer Recherche et développement. Il y a aidé les équipes cliniques à intégrer l'expertise unique des patients et patientes, des soignants et soignantes et des représentants des patients pour concevoir et mener des programmes de développement qui ont des retombées positives sur la vie des patients et patientes. Il a également lancé le consortium IMI public-privé SCREEN4CARE au nom de la Fédération européenne des associations et industries pharmaceutiques (European Federation of Pharmaceutical Industries EFPIA) dans l'espoir de surmonter l'un des principaux obstacles auxquels se heurtent les familles atteintes de maladies rares : l’errance diagnostique.

D^r Yves Giguère, M.D., Ph.D., FRCPC

Médecin spécialiste en biochimie médicale et chef du Département de médecine de laboratoire du CHU de Québec-Université, Dr Giguère est directeur du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et directeur médical de la Grappe Capitale-Nationale qui regroupe 13 laboratoires hospitaliers. Il est professeur titulaire au Département de biologie moléculaire, biochimie médicale et pathologie de la Faculté de médecine de l'Université Laval, département qu'il a dirigé entre 2018 et 2022. En plus de sa formation spécialisée en biochimie médicale à l'Université de Sherbrooke et à l'Université Laval, il a effectué une formation complémentaire de 2 ans en épidémiologie moléculaire à l'Académie des sciences de la République tchèque à Prague. Il est également titulaire d'un doctorat en médecine expérimentale (génétique humaine) de l'Université Laval. Dr Giguère est membre de comités provinciaux, nationaux et internationaux mandatés pour conseiller sur les meilleures pratiques de laboratoire en matière de diagnostic moléculaire et de dépistage néonatal, notamment pour le Clinical Laboratory Standard Institute (CLSI) aux Etats-Unis et pour l’Agence des médicaments du Canada (CDA-AMC). Le Dr Giguère est chercheur de l’Axe de recherche Reproduction, santé de la mère et de l’enfant du Centre de recherche du CHU de Québec-UL. Il est l'auteur/co-auteur de plus de 150 publications évaluées par des pairs.

Prof. Bartha Knoppers, JD, Ph.D., FRSC, FCAHS

Bartha Maria Knoppers est professeure distinguée émérite James McGill et ancienne titulaire de la Chaire de recherche du Canada en droit et en médecine. Elle est la directrice fondatrice du Centre de génomique et de politiques de la Faculté de médecine et des sciences de la santé de l'Université McGill. Elle a été présidente du comité d'éthique et de gouvernance du Consortium international sur la génomique du cancer (International Cancer Genome Consortium ICGC) (2009-2017), coprésidente du groupe de travail sur l'éthique du Human Cell Atlas (2018-24) et est actuellement cofondatrice (2013) et membre du conseil d'administration de la Global Alliance for Genomics and Health (Alliance mondiale pour la génomique et la santé). Elle est officier de l'Ordre du Canada et de l'Ordre du Québec. Elle est titulaire de cinq doctorats Honoris Causa et a reçu le prix international Henry G. Friesen pour la recherche en santé (2019), le prix Till et McCulloch pour la politique scientifique (2020) et le prix Lifetime Achievement de la Société canadienne de bioéthique (2021) en reconnaissance de ses contributions importantes à la recherche biomédicale et à la politique des soins de santé.

D^re Anne-Marie Laberge, M.D., Ph.D., MPH, FRCP

D^re Anne-Marie Laberge est médecin généticienne et chef du service de génétique médicale au CHU Sainte-Justine. Elle est professeure titulaire de clinique au Département de pédiatrie de la Faculté de Médecine et au Département de Médecine Sociale et Préventive de l’École de Santé Publique de l’Université de Montréal.

Elle a une maitrise en santé publique (MPH) et un Ph.D. en santé publique et génétique de l’University of Washington. Elle est présidente du comité consultatif sur le Programme Québécois de Dépistage Néonatal Sanguin et Urinaire du MSSS depuis 2013.

En recherche, elle est financée par le Fonds de recherche de Québec-Santé (FRQ-S) comme chercheure-clinicienne Senior. Elle a des fonds de recherche des IRSC et est une co-leader de projets de génomique à grande échelle financés par Génome Québec et Génome Canada. Comme chercheure, elle s’intéresse à l’utilisation de tests génétiques en pratique et à leurs impacts pour les patients et leurs familles. Elle travaille actuellement sur l’évaluation de programmes de dépistage de porteurs au Québec, sur les enjeux éthiques et sociaux de l’expansion du test génomique prénatal non invasif dans le cadre de programmes de dépistage prénatal au Canada et sur une évaluation pragmatique de l’utilité clinique et des perspectives des cliniciens et familles sur l’utilisation du séquençage génomique en soins aigus pédiatriques au Québec.

D^r Claude Laberge, C.M., O.Q., M.D., Ph.D., FRCP(C)

Claude Laberge est professeur émérite de l’Université Laval et un pionnier dans le domaine de la génétique humaine, particulièrement dans le développement de tests de dépistage génétique néonatal. Reconnu pour sa vision et son leadership, il a fondé le Réseau québécois de médecine génétique, qui est devenu par la suite le Réseau québécois de médecine génétique appliquée. De plus, il a mis sur pied le projet CARTaGENE, une biobanque québécoise avec 45,000 participants. Il est à la fois membre de l'Ordre du Canada, pour sa vision et son leadership, et officier de l'Ordre du Québec, en reconnaissance de ses contributions au domaine de la génétique médicale. Lauréat du prix Garrod 2023, il siège également au conseil consultatif du Centre de génomique et de politiques de l'Université McGill.

Andréa Lasserre, Ph.D.

Andréa Lasserre est cheffe du service Évaluation en santé publique et évaluation des vaccins à la Haute autorité de santé, en France.

Après avoir obtenu en Argentine un doctorat en sciences biologiques à l’Université de Buenos Aires (1997), elle poursuit son parcours professionnel en France à partir de 2002 où elle se spécialise en épidémiologie et en santé publique.

Andrea Lasserre intègre la Haute autorité de santé en 2017 en tant que cheffe de projet au sein du service Évaluation économique et de santé publique, où elle a travaillé notamment sur l’évaluation de la pertinence d’inclure des maladies au programme national de dépistage néonatal. Référente institutionnelle du programme du dépistage néonatal, elle devient adjointe à la cheffe du service en 2021, puis cheffe du service depuis le 1^er mars 2024.

Julie Lessard, Ph.D.

Julie Lessard est titulaire d’un baccalauréat en microbiologie de l’Université Laval (2005) et d’une maîtrise en physiologie-endocrinologie (Université Laval, 2006). En 2010, elle a terminé un doctorat en physiologie-endocrinologie (Université Laval). Elle a ensuite fait deux stages post-doctoraux, un à Tufts University et l’autre à l’Institut universitaire de cardiologie et de pneumologie de Québec (IUCPQ). En 2014, Mme Lessard devient professionnelle scientifique en santé à l’Institut national d’excellence en santé et en services sociaux au sein de l’Unité d’évaluation en cancérologie. En 2019, elle devient coordonnatrice scientifique de l’unité du dépistage des maladies chroniques de la Direction de l’évaluation et de la pertinence des modes d’intervention en santé.

D^re France Légaré, C.Q., B. Sc. Arch, M.D., MSc, Ph.D., CCMF, FCMF

Chercheuse clinicienne à VITAM – Centre de recherche en santé durable, la D^re France Légaré est codirectrice scientifique à l’Axe Gestion du changement - pôle Université Laval, Unité soutien, Système de santé apprenant Québec.

Professeure titulaire au Département de médecine familiale et de médecine d’urgence de l’Université Laval, elle fait partie de la Chaire de recherche du Canada sur la décision partagée et la mobilisation des connaissances.

Initialement formée en architecture, la D^re Légaré exerce la médecine familiale au GMF-U Saint-François d’Assise du CIUSSS de la Capitale-Nationale depuis 1990. Elle est titulaire d’une maîtrise en santé communautaire de l’Université Laval et d’un doctorat en santé des populations de l’Université d’Ottawa. Son programme de recherche vise à mettre à l’échelle l'engagement des usagers et usagères dans les décisions concernant leur santé.

D^r Bruno Maranda, M.D., M.Sc., FRCPC, FCCMG

Médecin généticien au CHUS au sein du service de génétique médicale et professeur adjoint au Département de pédiatrie de l’Université de Sherbrooke, le D^r Bruno Maranda a une formation en génétique médicale au Centre mère-enfant Sainte-Justine, à Paris et à Boston. Sa pratique clinique est en génétique médicale générale avec un intérêt pour les maladies du métabolisme héréditaire. Son champ de recherche clinique se situe en maladies de surcharge et erreurs innées du métabolisme et son champ de recherche fondamentale, en identification des gènes responsables de maladies chez les Canadiens-français. Il est également médecin expert pour le compte de l’Association canadienne de protection médicale.

D^r Grant Mitchell, M.D.

Clinicien, généticien biochimiste et généticien moléculaire, les intérêts du D^r Grant Mitchell gravitent autour des maladies infantiles héréditaires, de l’identification et du clonage des gènes à l’origine de la cécité héréditaire (l’atrophie gyrate), trois maladies du métabolisme énergétique des lipides pouvant évoluer vers le coma et réduire les taux sanguins de glucose, ainsi que la lipase hormono-sensible, une enzyme impliquée dans le diabète et l’obésité.

Son équipe porte un intérêt tout particulier à la reconstruction de ces voies métaboliques dans le but éventuel de prévenir ou de traiter ces maladies. D^r Mitchell poursuit ses recherches cliniques, en collaboration avec un groupe de collègues, en identifiant les maladies génétiques particulièrement fréquentes au Québec et en réalisant des essais thérapeutiques dans le cadre de ces affections, à savoir la déficience en cytochrome oxydase (l’une des causes d’ACV et d'insuffisance circulatoire chez l’enfant), de même que la tyrosinémie et la cirrhose amérindienne infantile d’Amérique du Nord, deux maladies qui entraînent une insuffisance hépatique.

D^re Maryam Oskoui, M.D., MSc, FRCPC

La D^re Maryam Oskoui est professeure titulaire aux départements de pédiatrie et de neurologie et neurochirurgie à l’université McGill et chef de service de neurologue pédiatrique à l’hôpital de Montréal pour enfants. Elle est chercheuse boursière clinicienne senior des Fonds de Recherche Québec-Santé (FRQ-S). Elle est membre du conseil d’administration de l’Association des Neurologues du Québec et méthodologiste en matière de données probantes pour le comité de développement des lignes directrices de l’Académie Américaine de Neurologie. La D^re Oskoui est également membre du comité consultatif scientifique de Dystrophie musculaire Canada, préside la plateforme des évaluations de technologies et remboursement du réseau RareKids-CAN et participe à titre de chercheuse sur plusieurs essais cliniques sur les maladies neuromusculaires pédiatriques.

D^r Yves Pastore, M.D.

Le D^r Yves Pastore est hématologue pédiatre et professeur agrégé de l’Université de Montréal. Il travaille au CHU Sainte-Justine depuis près de 14 ans auprès des patients et patientes souffrant d’anémie congénitale, telle que l’anémie falciforme, ainsi que d’autres souffrant de cytopénies congénitales ou acquises. Il a comme intérêt d’améliorer la qualité de vie et la qualité des soins de ses patients et patientes. Il codirige le programme d’anémie falciforme avec la D^re Nancy Robitaille.

D^re Nancy Robitaille, M.D., FRCPC

La D^re Nancy Robitaille est hématologue pédiatre spécialisée en médecine transfusionnelle et en hémoglobinopathie et professeure titulaire au Département de pédiatrie de l’Université de Montréal. Elle est vice-présidente à la médecine transfusionnelle chez Héma-Québec depuis 2017 tout en poursuivant ses activités cliniques au CHU Sainte-Justine. Elle est d’ailleurs coresponsable de la clinique d’anémie falciforme du CHU Sainte-Justine depuis 2006 où des soins sont prodigués à près de 500 patients et patientes. Elle s’est activement impliquée dans la création et l’implantation du programme québécois de dépistage néonatal des syndromes drépanocytaires majeurs en 2013 en tant que présidente du comité consultatif.