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- Répertoire des procédures suprarégionales de biologie médicale
- Analyse 50711
- Laboratoire de cytogénétique et biologie moléculaire
Répertoire des procédures suprarégionales de biologie médicale
Laboratoire de cytogénétique et biologie moléculaire
Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke (Estrie)
Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke
Laboratoire de cytogénétique et biologie moléculaire
3001, 12e Ave N
Sherbrooke, Québec
J1H 5N4
Téléphone : 819-346-1110 #14099 Télécopieur : 819-564-5217
Responsables : Mme Nancy Charland, Dr Sébastien Lévesque, Dr Natascia Anastasio.
Contact technique : M. Serge Gravel.
Analyse(s) pouvant être réalisé(s) dans ce laboratoire
- 20665 – Sélection + ou - de cellules du sang ou de la moelle osseuse avec microbilles
- 50055 – Analyse chromosomique pour détection des variations du nombre de copies (CNV) (par CGH, SNG ou autres)
- 50476 – Culture de cellules fibroblastiques pour étude génétique (incluant recherche Mycoplasma)
- 50710 – Caryotype (liquide amniotique)
- 50711 – Caryotype (sang)
- 50712 – Caryotype (tissus)
- 50713 – Caryotype pour hémopathies (moelle et sang)
- 50715 – Caryotype villosités choriales après culture
- 50716 – Colorations spéciales en cytogénétique (bande C-Q-DAPI-NOR)
- 50718 – Culture cellulaire pour diagnostic génétique (cellules en suspension)
- 50719 – FISH sur noyau interphasique pour détection de réarrangement en oncologie avec sonde de fusion ou de séparation
- 50720 – FISH en interphase pour anomalie de nombre
- 50722 – FISH sur métaphase
- 50723 – Congélation de culture cellulaire pour étude génétique
- 50724 – Décongélation et remise en culture de cellules pour étude génétique
- 50740 – Diagnostic des cassures chromosomiques (Fanconi, Bloom, etc.)
- 55156 – Cancer du côlon; MLH1; méthylation du promoteur (TAAN)
- 55204 – Détection rapide des aneuploïdies par QF-PCR (chromosomes 13, 18, 21, X et Y) (TAAN)
- 55224 – Hémochromatose héréditaire type I; HFE (C282Y, H63D)(TAAN)
- 55228 – Infertilité mâle microdélétion du chromosome Y (TAAN)
- 55298 – Syndrome de Prader-Willi, syndrome d'Angelman; (MS-TAAN, profil de méthylation et détection du nombre de copies par MLPA)
- 65008 – Cancer du sein et de l'estomac, détection (ERB2 ou HER2/neu) (FISH) (par marqueur, incluant le décompte) *analyse régionale désignée*
- 65032 – Identification du point de cassure BCR-ABL1 par PCR multiplex de la t(9;22) (TAAN)
- 65092 – Leucémie LMC et LLA (BCR-ABL1 de la t(9;22)) (TAAN quantitatif)
- 65155 – Polycythémie vraie (Mutation JAK2-Val617Phe)
- 75004 – Contamination maternelle (TAAN)
- 75010 – Technique d'analyse des microsatellites
- 50728 – Culture cellulaire pour diagnostic génétique (cellules adhérentes)
- 65036 – Dihydropyrimidine déshydrogénase (DPYD) (mutations DPYD*2A, c.2846A>T, c.1679T>G, c.1236G>A) (TAAN)
- 65091 – Leucémie LMA, stratification pronostique, panel de gènes (SNG) (RQDM)
- 50729 – FISH sur tissu paraffiné (tout type de sonde)
- 75006 – Extraction ADN ou ARN à partir d'un spécimen clinique (pour conservation ou envoi) * Analyse régionale désignée*
- 75008 – Extraction ADN ou ARN à partir d'un tissu paraffiné (pour conservation ou envoi)
- 65245 – Recherche de mutations myéloïdes (SMD, NMP et CCUS) par panel (SNG) (RQDM)
- 65232 – Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour cancer du sein (SNG) (Focus Panel) (RQDM)
- 55330 – Panel virtuel ciblé de gènes associés aux dystrophies musculaires analysés à partir des données de séquençage de l’exome (interprétation seulement) (RQDM)
- 55332 – Panel virtuel ciblé de gènes associés aux myopathies congénitales analysés à partir des données de séquençage de l’exome (interprétation seulement) (RQDM)
- 55334 – Panel virtuel ciblé de gènes associés aux myasthénies congénitales analysés à partir des données de séquençage de l’exome (interprétation seulement) (RQDM)
- 55336 – Panel virtuel ciblé de gènes associés aux hyperthermies malignes analysés à partir des données de séquençage de l’exome (interprétation seulement) (RQDM)
- 55338 – Panel virtuel ciblé de gènes associés aux rhabdomyolyses analysés à partir des données de séquençage de l’exome (interprétation seulement) (RQDM)
- 55340 – Panel virtuel global de gènes associés aux maladies musculaires à partir des données de séquençage de l’exome (interprétation seulement) (RQDM)
- 55360 – Panel virtuel ciblé de gènes associés à la déficience intellectuelle analysés à partir des données de séquençage de l’exome (interprétation seulement) (RQDM)
- 65007 – Cancer de la prostate, BRCA1 et BRCA2 - recherche de mutations sur tumeur solides (SNG) (RQDM)
- 65005 – Cancer de l'ovaire, BRCA1 et BRCA2 - recherche de mutations sur tumeur solides (SNG) (RQDM)
- 65222 – Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour cancer colorectal (SNG) (Focus Panel) (RQDM)
- 65224 – Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour cancer de la thyroïde (SNG) (Focus Panel) (RQDM)
- 65226 – Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour carcinome urothélial (SNG) (Focus Panel) (RQDM)
- 65228 – Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour mélanomes (SNG) (Focus Panel) (RQDM)
- 65230 – Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour tumeur stromale gastro-intestinale (TSGI) (SNG) (Focus Panel) (RQDM)
- 65220 – Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour cancer broncho-pulmonaire (SNG) (RQDM)
- 55372 – Panel virtuel ciblé de gènes associés aux syndromes polymalformatifs analysé à partir des données de séquençage de l’exome (interprétation seulement) (RQDM)
- 55374 – Panel global de gènes de prédisposition aux tumeurs solides de l'adulte (SNG) (technique et interprétation) (RQDM)
- 55376 – Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition au cancer du sein analysés à partir des données du panel global (compilation de l'indication seulement) (RQDM)
- 55378 – Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition au cancer de l'ovaire analysés à partir des données du panel global (compilation de l'indication seulement) (RQDM)
- 55382 – Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition au cancer de la prostate analysés à partir des données du panel global (compilation de l'indication seulement) (RQDM)
- 55384 – Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition au cancer de l’endomètre analysés à partir des données du panel global (compilation de l'indication seulement) (RQDM)
- 55386 – Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition au cancer du côlon analysés à partir des données du panel global (compilation de l'indication seulement) (RQDM)
- 55388 – Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition aux polyposes colorectales analysés à partir des données du panel global (compilation de l'indication seulement) (excluant le syndrome de Lynch) (RQDM)
- 55390 – Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition aux cancers gastriques héréditaires analysés à partir des données du panel global (compilation de l'indication seulement) (RQDM)
- 55380 – Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition au cancer du pancréas non associé à la pancréatite chronique héréditaire analysés à partir des données du panel global (compilation de l'indication seulement) (RQDM)
- 55400 – Vérification de l'identité de l'échantillon (génotypage SNaPshot) (ADN) (RQDM)
- 75025 – Reclassification de variations de signification incertaine pour un panel donné (virtuel ou non) (1-2 variations) (RQDM)
- 75026 – Reclassification de variations de signification incertaine pour un panel donné (virtuel ou non) (>2 variations) (RQDM)
- 75027 – Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (2-20 gènes) (RQDM)
- 75028 – Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (21-100 gènes) (RQDM)
- 75029 – Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (101-500 gènes) (RQDM)
- 75030 – Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (>500 gènes) (RQDM)
- 25037 – Diagnostic et stratification pronostique des hémopathies malignes (cartographie pptique du génome (COG)) (RQDM)