Si le résultat du dépistage indique une probabilité élevée, un test diagnostique, réalisé à la suite d’une biopsie choriale ou d’une amniocentèse, est proposé à la femme enceinte.

Amniocentèse

L’amniocentèse est pratiquée à partir de la 15^e semaine de grossesse. Elle consiste à prélever sous échographie, à l’aide d’une fine aiguille introduite dans l’abdomen de la femme enceinte, une petite quantité du liquide amniotique. Le liquide amniotique contient des cellules fœtales.

Biopsie choriale

La biopsie choriale est réalisée généralement entre 11⁺⁰ et 13⁺⁶ semaines de grossesse. Elle consiste à prélever, à l’aide d’une fine aiguille et sous guidage échographique, un échantillon de tissu placentaire (le chorion). Elle peut être réalisée par voie vaginale ou transabdominale.

Dans environ 1 à 2 % des cas, une amniocentèse peut être tout de même nécessaire suivant une biopsie choriale.

Risques liés à la biopsie choriale ou à l’amniocentèse

Les deux méthodes de prélèvement étant des procédures médicales invasives, les complications majeures se résument au risque de perte fœtale, qui est de 1/300 pour la biopsie choriale et de 1/500 pour l’amniocentèse. Ce risque peut varier selon l’expertise de la professionnelle, du professionnel ou du centre où sera effectué le test.

Les complications mineures, qui sont plus fréquentes (2 à 5 %), comprennent :

• une perte légère de liquide amniotique;
• des contractions utérines;
• des douleurs abdominales.

Analyses et performance du test diagnostique

Le test moléculaire QF-PCR

La technique moléculaire d’amplification en chaîne par polymérase fluorescente quantitative (QF-PCR) permet le diagnostic d’aneuploïdies courantes (trisomies 21, 18 et 13 et anomalies des chromosomes sexuels X et Y). La QF-PCR permet d’obtenir une réponse plus rapide (1 à 3 jours) que le caryotype parce qu’elle ne nécessite pas la culture de cellules du liquide amniotique. Néanmoins, une mise en culture est faite en parallèle pour procéder, au besoin, à l’analyse du caryotype ou à d’autres analyses qui pourraient être pertinentes.

Un résultat négatif au test moléculaire QF-PCR confirme que le fœtus n’est pas porteur des anomalies recherchées, mais il n’écarte pas la possibilité de la présence d’une autre anomalie chromosomique qui aurait pu être détectée par le caryotype. Ce risque résiduel estimé varie de 0,44 à 0,77 % que le fœtus présente une anomalie chromosomique autre que celles pouvant être détectées par la QF-PCR. Par ailleurs, cette analyse ne permet pas de détecter les mosaïques si elles sont présentes dans moins de 20 à 30 % des cellules. Les résultats normaux sont communiqués au médecin requérant par la poste, par télécopieur ou par courrier électronique.

Un résultat positif pour l’une des anomalies chromosomiques recherchées par la QF-PCR signifie que le fœtus est porteur de cette condition. Une analyse du caryotype est alors recommandée afin d’écarter la présence d’une translocation qui peut être héritée dans une forme équilibrée de l’un des parents. Un rapport officiel confirmant la présence d’une anomalie chromosomique est transmis au clinicien requérant, lequel reçoit ensuite un rapport officiel par courrier postal, par télécopieur ou par courrier électronique.

Un taux d’échec de la technique allant de 0,02 % à 0,25 % peut survenir en raison notamment d’une contamination de l’échantillon par des cellules maternelles.

Le caryotype fœtal

Selon la nature des résultats de la QF-PCR, l’analyse du caryotype pourrait être nécessaire. Pour ce faire, les cellules fœtales contenues dans le liquide amniotique sont cultivées et manipulées de façon à obtenir un caryotype, c’est-à-dire une carte complète des chromosomes.

Le caryotype fœtal sert à poser le diagnostic des trisomies 13, 18, 21 et d’autres anomalies chromosomiques.

Cependant, il ne peut pas détecter :

• les mutations des gènes;
• les petites anomalies chromosomiques de structure;
• le mosaïcisme faible pour une anomalie chromosomique.

Toutefois, le caryotype ne donne pas d’information quant à l’importance de la déficience intellectuelle et à la présence ou non de malformations congénitales ou de problèmes de santé.

Le caryotype est un test très fiable pour l’analyse des chromosomes (sensibilité et spécificité étant près de 100 %). Les rares cas manqués sont dus à la contamination de l’échantillon par les cellules maternelles, lors de la ponction, ou à la présence d’un mosaïcisme faible.

Les résultats du caryotype fœtal sont habituellement disponibles à l’intérieur de trois semaines à partir du prélèvement du liquide amniotique, mais ils peuvent être disponibles plus rapidement. Les résultats normaux ou confirmant une anomalie chromosomique sont communiqués au clinicien requérant par courrier postal, par télécopieur ou par courrier électronique.

Si le résultat confirme le diagnostic, la femme enceinte ou le couple aura une décision à prendre : ils peuvent poursuivre ou interrompre la grossesse.