Laboratoire de diagnostic moléculaire - HSFA
CHU de Québec (HDQ-CHUL-HSFA-HEJ-HSS) (Capitale-Nationale)
Hôpital Saint-François D'Assise - CHU de Québec
Laboratoire de diagnostic moléculaire - HSFA
10, rue de l'Espinay, Local A2-219
Québec, Québec
G1L 3L5
Téléphone : 418-525-4444 # 52426
Télécopieur : 418-525-4429
Responsables : Dr François Rousseau, Dr Yves Giguère, Dr Jean Bergeron.
Contact technique : Mme Jacqueline Dionne.
Analyse(s) pouvant être réalisé(s) dans ce laboratoire
- 55002 – Apolipoprotéine E; APOE (Cys112Arg et Arg158Cys) (TAAN)
- 55010 – Hypercholestérolémie familiale (HF), gène R-LDL Panel 1 (del 5, del 15 kb,Trp66Gly, Cys646Tyr) (TAAN)
- 55012 – Hypercholestérolémie familiale (HF), gène R-LDL Panel 2 (Glu207Lys, Cys152Trp, Arg329Xaa, Cys347Arg, Tyr468Xaa, Tyr354Cys, 681ins7) (TAAN)
- 55014 – Lipoprotéine lipase (gène LPL) Panel 1 (Pro207Leu, Gly188Glu, Asp9Asn) (TAAN)
- 55016 – Lipoprotéine lipase (gène LPL) Panel 2 (Asp9Asn, Asp250Asn, Asn291Ser) (TAAN)
- 55018 – Hypercholestérolémie familiale (HF), gène R-LDL (TAAN, mutation unique)
- 55214 – Dystrophie myotonique de Steinert; (expansion de trinucléotides)
- 55224 – Hémochromatose héréditaire type I; HFE (C282Y, H63D)(TAAN)
- 55294 – Syndrome de l'X fragile; FMR1 (expansion de trinucléotides)
- 55313 – Quatre maladies récessives du Saguenay-Lac-Saint-Jean; (SACS 6594ΔT, SACS 5254C>T, LRPPRC C1061T, SLC12A6 2436ΔG, FAH IVS12+5G>A; (TAAN) recherche de mutations sur prélèvement sanguin ou liquide biologique
- 55314 – Quatre maladies récessives du Saguenay-Lac-Saint-Jean; (ALC-SLSJ; TH1; NSM /ACC; ARSACS) (TAAN) - recherche de mutations individuelles sur prélèvement sanguin ou liquide biologique