Laboratoire de cytogénétique et biologie moléculaire
Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke (Estrie)
Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke
Laboratoire de cytogénétique et biologie moléculaire
3001, 12e Ave N
Sherbrooke, Québec
J1H 5N4
Téléphone : 819-346-1110 #14099
Télécopieur : 819-564-5217
Responsables : Mme Nancy Charland, Dr Sébastien Lévesque, Dr Natascia Anastasio.
Contact technique : M. Serge Gravel.
Analyse(s) pouvant être réalisé(s) dans ce laboratoire
- 20665 – Sélection + ou - de cellules du sang ou de la moelle osseuse avec microbilles
- 50055 – Analyse chromosomique pour détection des variations du nombre de copies (CNV) (par CGH, SNG ou autres)
- 50476 – Culture de cellules fibroblastiques pour étude génétique (incluant recherche Mycoplasma)
- 50710 – Caryotype (liquide amniotique)
- 50711 – Caryotype (sang)
- 50712 – Caryotype (tissus)
- 50713 – Caryotype pour hémopathies (moelle et sang)
- 50715 – Caryotype villosités choriales après culture
- 50716 – Colorations spéciales en cytogénétique (bande C-Q-DAPI-NOR)
- 50718 – Culture cellulaire pour diagnostic génétique (cellules en suspension)
- 50719 – FISH sur noyau interphasique pour détection de réarrangement en oncologie avec sonde de fusion ou de séparation
- 50720 – FISH en interphase pour anomalie de nombre
- 50722 – FISH sur métaphase
- 50723 – Congélation de culture cellulaire pour étude génétique
- 50724 – Décongélation et remise en culture de cellules pour étude génétique
- 50740 – Diagnostic des cassures chromosomiques (Fanconi, Bloom, etc.)
- 55156 – Cancer du côlon; MLH1; méthylation du promoteur (TAAN)
- 55204 – Détection rapide des aneuploïdies par QF-PCR (chromosomes 13, 18, 21, X et Y) (TAAN)
- 55224 – Hémochromatose héréditaire type I; HFE (C282Y, H63D)(TAAN)
- 55228 – Infertilité mâle microdélétion du chromosome Y (TAAN)
- 55298 – Syndrome de Prader-Willi, syndrome d'Angelman; (MS-TAAN, profil de méthylation et détection du nombre de copies par MLPA)
- 65008 – Cancer du sein et de l'estomac, détection (ERB2 ou HER2/neu) (FISH) (par marqueur, incluant le décompte) *analyse régionale désignée*
- 65032 – Identification du point de cassure BCR-ABL1 par PCR multiplex de la t(9;22) (TAAN)
- 65092 – Leucémie LMC et LLA (BCR-ABL1 de la t(9;22)) (TAAN quantitatif)
- 65155 – Polycythémie vraie (Mutation JAK2-Val617Phe)
- 75004 – Contamination maternelle (TAAN)
- 75010 – Technique d'analyse des microsatellites
- 50728 – Culture cellulaire pour diagnostic génétique (cellules adhérentes)
- 65036 – Dihydropyrimidine déshydrogénase (DPYD) (mutations DPYD*2A, c.2846A>T, c.1679T>G, c.1236G>A) (TAAN)
- 65091 – Leucémie LMA, stratification pronostique, panel de gènes (SNG) (RQDM)
- 50729 – FISH sur tissu paraffiné (tout type de sonde)
- 75006 – Extraction ADN ou ARN à partir d'un spécimen clinique (pour conservation ou envoi) * Analyse régionale désignée*
- 75008 – Extraction ADN ou ARN à partir d'un tissu paraffiné (pour conservation ou envoi)
- 65245 – Recherche de mutations myéloïdes (SMD, NMP et CCUS) par panel (SNG) (RQDM)
- 65232 – Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour cancer du sein (SNG) (Focus Panel) (RQDM)
- 55330 – Panel virtuel ciblé de gènes associés aux dystrophies musculaires analysés à partir des données de séquençage de l’exome (interprétation seulement) (RQDM)
- 55332 – Panel virtuel ciblé de gènes associés aux myopathies congénitales analysés à partir des données de séquençage de l’exome (interprétation seulement) (RQDM)
- 55334 – Panel virtuel ciblé de gènes associés aux myasthénies congénitales analysés à partir des données de séquençage de l’exome (interprétation seulement) (RQDM)
- 55336 – Panel virtuel ciblé de gènes associés aux hyperthermies malignes analysés à partir des données de séquençage de l’exome (interprétation seulement) (RQDM)
- 55338 – Panel virtuel ciblé de gènes associés aux rhabdomyolyses analysés à partir des données de séquençage de l’exome (interprétation seulement) (RQDM)
- 55340 – Panel virtuel global de gènes associés aux maladies musculaires à partir des données de séquençage de l’exome (interprétation seulement) (RQDM)
- 55360 – Panel virtuel ciblé de gènes associés à la déficience intellectuelle analysés à partir des données de séquençage de l’exome (interprétation seulement) (RQDM)
- 65007 – Cancer de la prostate, BRCA1 et BRCA2 - recherche de mutations sur tumeur solides (SNG) (RQDM)
- 65005 – Cancer de l'ovaire, BRCA1 et BRCA2 - recherche de mutations sur tumeur solides (SNG) (RQDM)
- 65222 – Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour cancer colorectal (SNG) (Focus Panel) (RQDM)
- 65224 – Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour cancer de la thyroïde (SNG) (Focus Panel) (RQDM)
- 65226 – Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour carcinome urothélial (SNG) (Focus Panel) (RQDM)
- 65228 – Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour mélanomes (SNG) (Focus Panel) (RQDM)
- 65230 – Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour tumeur stromale gastro-intestinale (TSGI) (SNG) (Focus Panel) (RQDM)
- 65220 – Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour cancer broncho-pulmonaire (SNG) (RQDM)
- 55372 – Panel virtuel ciblé de gènes associés aux syndromes polymalformatifs analysé à partir des données de séquençage de l’exome (interprétation seulement) (RQDM)
- 55374 – Panel global de gènes de prédisposition aux tumeurs solides de l'adulte (SNG) (technique et interprétation) (RQDM)
- 55376 – Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition au cancer du sein analysés à partir des données du panel global (compilation de l'indication seulement) (RQDM)
- 55378 – Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition au cancer de l'ovaire analysés à partir des données du panel global (compilation de l'indication seulement) (RQDM)
- 55382 – Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition au cancer de la prostate analysés à partir des données du panel global (compilation de l'indication seulement) (RQDM)
- 55384 – Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition au cancer de l’endomètre analysés à partir des données du panel global (compilation de l'indication seulement) (RQDM)
- 55386 – Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition au cancer du côlon analysés à partir des données du panel global (compilation de l'indication seulement) (RQDM)
- 55388 – Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition aux polyposes colorectales analysés à partir des données du panel global (compilation de l'indication seulement) (excluant le syndrome de Lynch) (RQDM)
- 55390 – Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition aux cancers gastriques héréditaires analysés à partir des données du panel global (compilation de l'indication seulement) (RQDM)
- 55380 – Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition au cancer du pancréas non associé à la pancréatite chronique héréditaire analysés à partir des données du panel global (compilation de l'indication seulement) (RQDM)
- 55400 – Vérification de l'identité de l'échantillon (génotypage SNaPshot) (ADN) (RQDM)
- 75025 – Reclassification de variations de signification incertaine pour un panel donné (virtuel ou non) (1-2 variations) (RQDM)
- 75026 – Reclassification de variations de signification incertaine pour un panel donné (virtuel ou non) (>2 variations) (RQDM)
- 75027 – Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (2-20 gènes) (RQDM)
- 75028 – Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (21-100 gènes) (RQDM)
- 75029 – Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (101-500 gènes) (RQDM)
- 75030 – Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (>500 gènes) (RQDM)
- 25037 – Diagnostic et stratification pronostique des hémopathies malignes (cartographie pptique du génome (COG)) (RQDM)