Répertoire des procédures suprarégionales de biologie médicale

Retour à l'analyse 65230

Laboratoire de diagnostic moléculaire

Centre universitaire de santé McGill (Montréal – CUSM)

Centre universitaire de santé McGill
Laboratoire de diagnostic moléculaire Glen site E05.3028.1
1001, boul. Décarie
Montréal, Québec
H4A 3J1

Téléphone : 514-934-3567 Télécopieur : 514-843-1661

Responsables : Dr Guy Rouleau, Dr Andrea Gomez.

Contact technique : M. Mohammed Kadhim, M. Luigi Bruno.

Conditions de prélèvement .

Analyse(s) pouvant être réalisé(s) dans ce laboratoire

• 25011 – Anémie falciforme; HBB (HbS-HbC); (séquençage)
• 25015 – Bêta-thalassémie; HBB; (séquençage, régions codantes complètes)
• 25021 – Facteur V Leiden (TAAN)
• 25040 – Mutation c.20210G>A de la prothrombine (TAAN)
• 50409 – Acidémie méthylmalonique + homocystéinémie, diagnostic par complémentarité cellulaire
• 50410 – Acidémie méthylmalonique avec homocystéinémie, dosage des cofacteurs cobalamine
• 55002 – Apolipoprotéine E; APOE (Cys112Arg et Arg158Cys) (TAAN)
• 55132 – Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie; MMACHC, LMBR1D; (séquençage)
• 55166 – Cancer du sein, cancer de l'ovaire; BRCA1, BRCA2; mutations juives Ashkénazes (TAAN)
• 55168 – Cancer du sein, cancer de l'ovaire; BRCA1, BRCA2; (mutation individuelle)
• 55170 – Cancer du sein, cancer de l'ovaire; BRCA1, BRCA2; (mutations canadiennes-françaises)
• 55196 – Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD); ACADM (Lys304Glu/Lys329Glu) (SNG) (RQDM)
• 55198 – Déficit en alpha-1 antitrypsine (AATD); SERPINA1 (Arg101His, Ala213Val, Glu264Val, Glu342Lys et Glu376Asp)
• 55204 – Détection rapide des aneuploïdies par QF-PCR (chromosomes 13, 18, 21, X et Y) (TAAN)
• 55208 – Dysplasie ectodermique hidrotique ou syndrome de Clouston; GJB6 (Gly11Arg, Val37Glu, Asp50Asm et Ala88Val)
• 55218 – Fibrose Kystique (FK); CFTR (séquençage, mutation individuelle)
• 55224 – Hémochromatose héréditaire type I; HFE (C282Y, H63D)(TAAN)
• 55228 – Infertilité mâle microdélétion du chromosome Y (TAAN)
• 55244 – Maladie de Huntington (HD); HTT (expansion de trinucléotides)
• 55250 – Maladie de Tay-Sachs ou gangliosidose à GM2 variant B; HEXA; (séquençage, régions codantes complètes et délétion récurrente Canadienne-Française) (RQDM)
• 55252 – Maladies juives ashkénazes : maladie de Canavan (CD), maladie de Tay-Sachs, dysautonomie familiale; (panel de mutations juives ashkénazes) (séquençage) (RQDM)
• 55266 – Phénylcétonurie (PCU); PAH; (séquençage, régions codantes complètes) (RQDM)
• 55268 – Phénylcétonurie (PCU); PAH; (séquençage, mutation individuelle)
• 55288 – Surdité non syndromique; GJB2, Connexine 26; (séquençage, régions codantes complètes)
• 55290 – Surdité non syndromique; GJB2, GJB6; (séquençage, mutation individuelle)
• 55292 – Surdité non syndromique; GJB6, Connexine 30, 2 délétions (TAAN)
• 55298 – Syndrome de Prader-Willi, syndrome d'Angelman; (MS-TAAN, profil de méthylation et détection du nombre de copies par MLPA)
• 65016 – Clonalité lymphocytaire B chaînes légères (TAAN, méthode BIOMED-2)
• 65018 – Clonalité lymphocytaire B chaînes lourdes (TAAN, méthode BIOMED-2)
• 65020 – Clonalité lymphocytaire T chaines B, G et D (TAAN, méthode BIOMED-2)
• 65092 – Leucémie LMC et LLA (BCR-ABL1 de la t(9;22)) (TAAN quantitatif)
• 65132 – Lymphome à cellule du manteau (BCL-1) (TAAN)
• 65138 – Lymphome folliculaire, recherche de translocation (BCL-2 de la t(14;18)) (TAAN)
• 65155 – Polycythémie vraie (Mutation JAK2-Val617Phe)
• 65162 – Rhabdomyosarcome alvéolaire t(1;13) t(2;13) (TAAN)
• 65164 – Sarcome à cellules claires ou histiocytome fibreux angiomatoïde (FUS-ATF1 de la t(12;16), EWSR1-CREB1 de la t(12;22), EWSR1-CREB1 de la t(2;22)) (TAAN)
• 65168 – Sarcome Ewing EWS/FL1 t(11;22) et EWS/ERG t(21;22) (TAAN)
• 65170 – Sarcome fibromyxoïde de bas grade (FUS-CREB3L2 de la t(7;16), FUS-CREB3L1 de la t(11;16)) (TAAN)
• 65172 – Sarcome synovial t(x;18) (TAAN)
• 75004 – Contamination maternelle (TAAN)
• 75010 – Technique d'analyse des microsatellites
• 65036 – Dihydropyrimidine déshydrogénase (DPYD) (mutations DPYD*2A, c.2846A>T, c.1679T>G, c.1236G>A) (TAAN)
• 65065 – Cancer du cerveau; IDH1 (R132), IDH2 (R172) (TAAN, mutations individuelles)
• 65147 – Méthylation du gène de l'O-6-méthylguanine-ADN méthyltransférase (MGMT)
• 55171 – Cancer du sein, cancer de l'ovaire, héréditaire; BRCA1 et BRCA2 - recherche de mutations (SNG) (RQDM)
• 65174 – Sarcome des tissus mous et osseux; analyse des translocations (SNG) (RQDM)
• 75006 – Extraction ADN ou ARN à partir d'un spécimen clinique (pour conservation ou envoi) * Analyse régionale désignée*
• 75008 – Extraction ADN ou ARN à partir d'un tissu paraffiné (pour conservation ou envoi)
• 65232 – Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour cancer du sein (SNG) (Focus Panel) (RQDM)
• 55392 – Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition aux tumeurs solides pédiatriques analysés à partir des données de séquençage de l’exome (interprétation seulement) (RQDM)
• 55167 – Cancer du sein, cancer de l’ovaire; PALB2; détection de l'allèle Q775X (séquençage)
• 55221 – Fibrose kystique (FK); CFTR; régions codantes complètes (SNG) (RQDM)
• 55330 – Panel virtuel ciblé de gènes associés aux dystrophies musculaires analysés à partir des données de séquençage de l’exome (interprétation seulement) (RQDM)
• 55350 – Panel virtuel ciblé de gènes associés à la sclérose latérale amyotrophique analysés à partir des données de séquençage de l’exome (interprétation seulement) (RQDM)
• 55352 – Analyse d'expension des répétitions ATXN2 (TAAN)
• 55354 – Analyse d'expension des répétitions C9orf72 (TAAN)
• 55356 – Séquençage des gènes SOD1, FUS et TARDBP (SNG) (RQDM)
• 65005 – Cancer de l'ovaire, BRCA1 et BRCA2 - recherche de mutations sur tumeur solides (SNG) (RQDM)
• 65222 – Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour cancer colorectal (SNG) (Focus Panel) (RQDM)
• 65224 – Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour cancer de la thyroïde (SNG) (Focus Panel) (RQDM)
• 65226 – Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour carcinome urothélial (SNG) (Focus Panel) (RQDM)
• 65228 – Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour mélanomes (SNG) (Focus Panel) (RQDM)
• 65230 – Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour tumeur stromale gastro-intestinale (TSGI) (SNG) (Focus Panel) (RQDM)
• 65220 – Panel multigènes à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour cancer broncho-pulmonaire (SNG) (RQDM)
• 55374 – Panel global de gènes de prédisposition aux tumeurs solides de l'adulte (SNG) (technique et interprétation) (RQDM)
• 55376 – Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition au cancer du sein analysés à partir des données du panel global (compilation de l'indication seulement) (RQDM)
• 55378 – Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition au cancer de l'ovaire analysés à partir des données du panel global (compilation de l'indication seulement) (RQDM)
• 55382 – Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition au cancer de la prostate analysés à partir des données du panel global (compilation de l'indication seulement) (RQDM)
• 55384 – Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition au cancer de l’endomètre analysés à partir des données du panel global (compilation de l'indication seulement) (RQDM)
• 55386 – Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition au cancer du côlon analysés à partir des données du panel global (compilation de l'indication seulement) (RQDM)
• 55388 – Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition aux polyposes colorectales analysés à partir des données du panel global (compilation de l'indication seulement) (excluant le syndrome de Lynch) (RQDM)
• 55390 – Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition aux cancers gastriques héréditaires analysés à partir des données du panel global (compilation de l'indication seulement) (RQDM)
• 55380 – Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition au cancer du pancréas non associé à la pancréatite chronique héréditaire analysés à partir des données du panel global (compilation de l'indication seulement) (RQDM)