Laboratoire de diagnostic moléculaire
Institut de cardiologie de Montréal (Montréal – CHUM)
Institut de cardiologie de Montréal
Laboratoire de diagnostic moléculaire
5000 rue Bélanger, Local C-1760
Montréal, Québec
H1T 1C8
Téléphone : 514-376-3330 poste 3712
Télécopieur : 514-593-2577
Responsables : Dre Julie Amyot, Biochimiste clinique.
Contact technique : Mme Catherine Barahona-Dussault, M.Sc., Biochimiste.
Analyse(s) pouvant être réalisé(s) dans ce laboratoire
- 55068 – Panel virtuel de gènes associés aux aortopathies héréditaires (cardiogénétique) (interprétation seulement) (RQDM)
- 55067 – Panel virtuel de gènes associés aux arythmies héréditaires (cardiogénétique) (interprétation seulement) (RQDM)
- 55039 – Séquençage ciblé de gènes associés aux cardiomyopathies/arythmies/aortopathies héréditaires (cardiogénétique) (panel global) (SNG) (technique seulement) (RQDM)
- 55042 – Panel virtuel de gènes associés aux cardiomyopathies (cardiogénétique) (interprétation seulement) (RQDM)
- 55041 – Séquençage ciblé de gènes associés à l'hypercholestérolémie familiale, hyperchylomicronémie familiale, hyperalphalipoprotéinémie familiale et sitostérolémie (dyslipidémies familiales) (SNG) (RQDM)
- 75006 – Extraction ADN ou ARN à partir d'un spécimen clinique (pour conservation ou envoi) * Analyse régionale désignée*
- 55045 – Recherche de délétions et duplications familiales ou confirmation de délétions et duplications (dyslipidémies familiales) (RQDM)
- 55043 – Panel virtuel de gènes à partir de données SNG déjà existantes pour l'hypercholestérolémie familiale, hyperchylomicronémie familiale, hyperalphalipoprotéinémie familiale et sitostérolémie (dyslipidémies familiales) (RQDM)
- 55081 – Amyloïdose cardiaque héréditaire TTR; TTR; (séquençage, régions codantes complètes)
- 55111 – Hypercholestérolémie familiale (HF); LDLR; (recherche de larges variations génétiques par MLPA)
- 55044 – Recherche de délétions et duplications familiales ou confirmation de délétions et duplications (cardiogénétique) (RQDM)
- 55069 – Recherche de variant nucléotidiques (SNV) familiale ou confirmation de SNV (cardiogénétique) (RQDM)
- 55070 – Recherche de variant nucléotidiques (SNV) familiale ou confirmation de SNV (dyslipidémies familiales) (RQDM)