Répertoire des procédures suprarégionales de biologie médicale

Retour à l'analyse 55318

Laboratoire de diagnostic moléculaire

Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine (Montréal – CHU Sainte-Justine)

Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Laboratoire de diagnostic moléculaire
3175, Côte-Sainte-Catherine, 2e étage, Bloc 9, Local #2.9.60
Montréal, Québec
H3T 1C5

Téléphone : 514-345-4931 #3362 Télécopieur : 514-345-2339

Responsables : Dr Jean-François Soucy, Dre Catalina Maftel, Mme Mylène Dugas.

Contact technique : Mme Josée Gauthier.

Conditions de prélèvement .

Analyse(s) pouvant être réalisé(s) dans ce laboratoire

• 21028 – Analyse du chimérisme (STR) pré ou post greffe (TAAN)
• 25002 – Alpha-thalassémie; HBA1, HBA2 (-α3.7/αα, -α4.2/αα, -α20.5/αα, --SEA/αα, --MED/αα, --FIL/αα, --THAI/αα)
• 25009 – Facteur VII (séquençage)
• 25017 – Désordre plaquettaire québécois; gène PLAU (duplication) (TAAN)
• 25021 – Facteur V Leiden (TAAN)
• 25022 – Facteur VIII haplotype (hémophilie A) (TAAN)
• 25024 – Hémoglobine S diag. porteuse et diag. prénatal (séquençage)
• 25026 – Hémophilie A Facteur VIII; inversion intron 22 (IVS22 inv) (TAAN)
• 25028 – Hémophilie A ou B (diagnostic de porteuses et prénatal, mutation connue) (séquençage)
• 25038 – Leucémie LMA et Syndromes myélo dysplasiques, (GATA2) (séquençage)
• 25040 – Mutation c.20210G>A de la prothrombine (TAAN)
• 25044 – Mutation de la protéine C; 3363insC (commun aux Canadiens français) (TAAN)
• 25054 – Angioedème (détection de 5 variations génétiques : APP g.2953-3127del et c.-2399C > A, ACE I/D, PAI-1 c.-817dupG, FXII c.1032C > A et c.1032C > G) (TAAN)
• 25056 – Protéine C (séquençage)
• 25070 – Von Willebrand type 2 (2A, 2B, 2M, 2N) ; VWF (exons 18 à 21 et 28 à 31) mutations associées (séquençage)
• 55008 – Hypercholestérolémie familiale (gène récept. LDL) (del 5-15 Kb) (TAAN)
• 55010 – Hypercholestérolémie familiale (HF), gène R-LDL Panel 1 (del 5, del 15 kb,Trp66Gly, Cys646Tyr) (TAAN)
• 55012 – Hypercholestérolémie familiale (HF), gène R-LDL Panel 2 (Glu207Lys, Cys152Trp, Arg329Xaa, Cys347Arg, Tyr468Xaa, Tyr354Cys, 681ins7) (TAAN)
• 55014 – Lipoprotéine lipase (gène LPL) Panel 1 (Pro207Leu, Gly188Glu, Asp9Asn) (TAAN)
• 55126 – Achondroplasie - hypochondroplasie (exons 10 et 13) (FGFR3) (séquençage)
• 55134 – Amyotrophie spinale (SMA); délétion exon 7 SMN1; (MLPA)
• 55136 – Amyotrophie spinale (SMA); SMN1 (exon 7-8 del) (TAAN)
• 55138 – Amyotrophie spinale (SMA); SMN1; (étude familiale par liaison génétique)
• 55142 – Ataxie de Friedreich (FA); FXN (expansion de trinucléotides); (TAAN)
• 55178 – Cirrhose nord amérindienne infantile (NAIC); CIRHIN (CIRH1A); Arg565Trp; (TAAN)
• 55180 – Craniosynostose, syndrome d'Apert; FGFR2 (Ser252Trp et Pro253Arg); (TAAN)
• 55182 – Craniosynostose, syndrome de Muenke; FGFR3 (Pro250Arg); (TAAN)
• 55194 – Déficit congénital en glycosylation type 1b (CDG-Ib); MPI (Arg295His)
• 55209 – Dysplasie thanatophore de types I et II (Exons 7, 10, 15 et 19) (FGFR3) (séquençage)
• 55212 – Dystrophie musculaire de Duchenne et dystrophie musculaire de Becker; DMD; (délétion/duplication)
• 55236 – Leucoencéphalite Cree (CL); TREX1: Arg164Xaa, (TAAN)
• 55238 – Leucoencéphalopathie Cree; elF2B5: (Arg195His) (TAAN)
• 55256 – Maladie mitochondriale, ADN mt (SNG) (technique et interprétation) (RQDM)
• 55294 – Syndrome de l'X fragile; FMR1 (expansion de trinucléotides)
• 55300 – Syndrome de RETT gène MECP2 (séquençage et MLPA)
• 55302 – Syndrome triple H ou syndrome de l'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie (SLC25A15: p.Phe188del) (séquençage)
• 65040 – Fibrosarcome congénital t(12;15) (TAAN)
• 65080 – Leucémie LLA (2 amplifications) détection de translocations (TAAN)
• 65084 – Leucémie LMA, détection de translocation t(8;21) 2 amplifications (TAAN)
• 65086 – Leucémie LMA, détection de l'inversion (16) 2 amplifications (TAAN)
• 65094 – Leucémie LPA (FAB-M3), PML/RAR de la t(15;17) amplification simple (TAAN quantitatif)
• 65096 – Leucémie LPA (FAB-M3), PML/RAR de la t(15;17) (TAAN niché)
• 65120 – Leucémie - prédisposition familiale gène RUNX1 (séquençage)
• 65121 – Leucémie - prédisposition familiale, gène PAX5 (séquençage)
• 65122 – Mutations germinales - prédisposition familiale, gène TP53 (séquençage)
• 65134 – Lymphome à grandes cellules t(2;5) (TAAN)
• 65136 – Lymphome de Burkitt recherche de translocation cMYC (TAAN)
• 65162 – Rhabdomyosarcome alvéolaire t(1;13) t(2;13) (TAAN)
• 65164 – Sarcome à cellules claires ou histiocytome fibreux angiomatoïde (FUS-ATF1 de la t(12;16), EWSR1-CREB1 de la t(12;22), EWSR1-CREB1 de la t(2;22)) (TAAN)
• 65168 – Sarcome Ewing EWS/FL1 t(11;22) et EWS/ERG t(21;22) (TAAN)
• 65196 – Tumeur desmoplasique à petites cellules EWS/WT1 (TAAN)
• 75004 – Contamination maternelle (TAAN)
• 55313 – Quatre maladies récessives du Saguenay-Lac-Saint-Jean; (SACS 6594ΔT, SACS 5254C>T, LRPPRC C1061T, SLC12A6 2436ΔG, FAH IVS12+5G>A; (TAAN) recherche de mutations sur prélèvement sanguin ou liquide biologique
• 55314 – Quatre maladies récessives du Saguenay-Lac-Saint-Jean; (ALC-SLSJ; TH1; NSM /ACC; ARSACS) (TAAN) - recherche de mutations individuelles sur prélèvement sanguin ou liquide biologique
• 65198 – Tumeurs cérébrales; H3F3A (mutations Lys27Met et Gly34Val/Arg) et HIST1H3B (mutation Lys27Met) (séquençage)
• 55393 – Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition aux tumeurs hématologiques pédiatriques, cytopénie, insuffisance médullaire; analysé à partir des données de séquençage de l’exome (interprétation seulement) (RQDM)
• 55318 – Maladies héréditaires; mutation familiale pour confirmation ou dépistage familial (séquençage Sanger)
• 65174 – Sarcome des tissus mous et osseux; analyse des translocations (SNG) (RQDM)
• 75006 – Extraction ADN ou ARN à partir d'un spécimen clinique (pour conservation ou envoi) * Analyse régionale désignée*
• 75008 – Extraction ADN ou ARN à partir d'un tissu paraffiné (pour conservation ou envoi)
• 55392 – Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition aux tumeurs solides pédiatriques analysés à partir des données de séquençage de l’exome (interprétation seulement) (RQDM)
• 55315 – Mucolipidose de type II (MLII); GNPTAB: c.3503_3504delTC (séquençage, mutation individuelle)
• 55330 – Panel virtuel ciblé de gènes associés aux dystrophies musculaires analysés à partir des données de séquençage de l’exome (interprétation seulement) (RQDM)
• 55332 – Panel virtuel ciblé de gènes associés aux myopathies congénitales analysés à partir des données de séquençage de l’exome (interprétation seulement) (RQDM)
• 55334 – Panel virtuel ciblé de gènes associés aux myasthénies congénitales analysés à partir des données de séquençage de l’exome (interprétation seulement) (RQDM)
• 55336 – Panel virtuel ciblé de gènes associés aux hyperthermies malignes analysés à partir des données de séquençage de l’exome (interprétation seulement) (RQDM)
• 55338 – Panel virtuel ciblé de gènes associés aux rhabdomyolyses analysés à partir des données de séquençage de l’exome (interprétation seulement) (RQDM)
• 55340 – Panel virtuel global de gènes associés aux maladies musculaires à partir des données de séquençage de l’exome (interprétation seulement) (RQDM)
• 55360 – Panel virtuel ciblé de gènes associés à la déficience intellectuelle analysés à partir des données de séquençage de l’exome (interprétation seulement) (RQDM)
• 55365 – Séquençage des gènes liés au syndrome de Noonan/RASopathie (prénatal et postnatal)(SNG) (RQDM)
• 55370 – Panel virtuel ciblé de gènes associés aux maladies mitochondriales liées à des mutations de l’ADN nucléaire analysés à partir des données de séquençage de l’exomeRQDM
• 55400 – Vérification de l'identité de l'échantillon (génotypage SNaPshot) (ADN) (RQDM)
• 55402 – Vérification de l'identité de l'échantillon (génotypage SNaPshot) (ARN) (RQDM)
• 55403 – Panel virtuel global de gènes associés aux erreurs innées de l'immunité (interprétation seulement) (RQDM)
• 55404 – Panel virtuel ciblé de gènes associés aux erreurs innées du complément (interprétation seulement) (RQDM)
• 55405 – Panel virtuel ciblé de gènes associés au déficit immunitaire combiné sévère (SCID) (interprétation seulement) (RQDM)
• 55406 – Panel virtuel ciblé de gènes associés à la maladie inflammatoire de l’intestin très précoce (VEOIBD) (interprétation seulement) (RQDM)
• 55407 – Panel virtuel ciblé de gènes associés au syndrome d'hyper-IgE (interprétation seulement) (RQDM)
• 55408 – Panel virtuel ciblé de gènes associés à l'hypogammaglobulinémie et à la dysrégulation immunitaire primitive (interprétation seulement) (RQDM)
• 55409 – Panel virtuel ciblé de gènes associés aux maladies auto-inflammatoires (interprétation seulement) (RQDM)
• 55410 – Panel virtuel ciblé de gènes associés au syndrome de prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes (MSMD) (interprétation seulement) (RQDM)
• 55411 – Panel virtuel ciblé de gènes associés à la neutropénie congénitale (interprétation seulement) (RQDM)
• 55412 – Panel virtuel ciblé de gènes associés à l’hémophagocytose lymphohistiocytaire et à l’infection chronique active au virus Epstein Barr (interprétation seulement) (RQDM)
• 55413 – Panel virtuel ciblé de gènes associés aux erreurs innées de l’immunité intrinsèque (interprétation seulement) (RQDM)
• 55414 – Panel virtuel ciblé de gènes associés au défaut de production de superoxyde (interprétation seulement) (RQDM)
• 65128 – Leucémies et tumeurs solides: validation de translocations (TAAN)
• 65217 – Panel virtuel ciblé de gènes de leucémies et tumeurs pédiatriques, analysé à partir des données de séquençage du transcriptome (interprétation seulement) (RQDM)
• 65218 – Panel virtuel ciblé de gènes de leucémies et tumeurs pédiatriques, analysé à partir des données de séquençage de l'exome de la tumeur (interprétation seulement) (RQDM)
• 75025 – Reclassification de variations de signification incertaine pour un panel donné (virtuel ou non) (1-2 variations) (RQDM)
• 75026 – Reclassification de variations de signification incertaine pour un panel donné (virtuel ou non) (>2 variations) (RQDM)
• 75027 – Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (2-20 gènes) (RQDM)
• 75028 – Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (21-100 gènes) (RQDM)
• 75029 – Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (101-500 gènes) (RQDM)
• 75030 – Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (>500 gènes) (RQDM)
• 25037 – Diagnostic et stratification pronostique des hémopathies malignes (cartographie pptique du génome (COG)) (RQDM)